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02/26 - Interazioni geni e ambiente folati e malformazioni congenite. A cura di Alberto Mantovani, Anna Velia Stazi e Domenica Taruscio 2002, 67 p.
Interazioni geni e ambiente: folati e malformazioni congenite.
A cura di Alberto Mantovani, Anna Velia Stazi e Domenica Taruscio
2002, 67 p. Rapporti ISTISAN 02/26
La carenza e/o le alterazioni del metabolismo dei folati sono complessi eventi multifattoriali che vanno valutati dal punto di vista nutrizionale, tossicologico, clinico-patologico e genetico. Un adeguato apporto di acido folico, la forma stabile dei folati, è un importante fattore di prevenzione per il rischio di malformazioni congenite, principalmente difetti del tubo neurale e labiopalatoschisi. L'acido folico viene sia sintetizzato dalla flora intestinale che assunto tramite gli alimenti, soprattutto vegetali. Tale vitamina contribuisce a controllare la produzione endogena di omocisteina; grande interesse stanno riscuotendo alcuni polimorfismi di enzimi associati al metabolismo dei folati (ad esempio, metiltetraidrofolato-reduttasi). Accanto alla suscettibilità genetica, occorre considerare altri fattori, come stati patologici (ad esempio, malattia celiaca) o xenobiotici (alcuni farmaci e contaminanti ambientali) che possono interferire con i folati. È opportuno pertanto prendere in esame l'utilità di una integrazione di acido folico per la donna in età fertile, soprattutto per i soggetti potenzialmente più vulnerabili. Per coordinare l'attività di prevenzione, presso l'Istituto Superiore di Sanità è stato attivato il Centro Nazionale Malattie Rare in cui hanno particolare rilievo i programmi rivolti alle malformazioni congenite associate alla carenza e/o ai difetti del metabolismo dei folati.
Parole chiave: Folati, Ambiente di Vita, Genetica, Malformazioni, Gravidanza, Xenobiotici
Gene-environment interactions: folates and congenital malformations.
Edited by Alberto Mantovani, Anna Velia Stazi and Domenica Taruscio
2002, 67 p. Rapporti ISTISAN 02/26 (in Italian)
The deficiency and/or alterations of folate metabolism are complex multifactorial events, which have to be evaluated considering nutritional, toxicological, clinical and genetic aspects. An adequate intake of folic acid (the most stable form of folates) is an important factor to prevent the risk of birth defects, mainly neural tube defects and orofacial clefts. Folic acid is either synthetized by the gut flora and absorbed through foods, mostly vegetables. The vitamin contributes to control the endogenous production of homocysteine; there is great interest toward several polimorphysms of enzymes associated with folate metabolism (e.g., methyltetrahydrofolate reductase). Besides genetic susceptibility, attention should be given to other factors such as health disturbances (e.g., coeliac disease), or xenobiotics (e.g., some drugs and environmental contaminants) which may interfere with folates. Therefore, an integration of folic acid should be considered carefully for women in fertile age, particularly for subjects potentially more vulnerable. In order to co-ordinate the activities of prevention, the National Centre for Rare Diseases was established at the Istituto Superiore di Sanità (the Italian National Institute of Health). The Centre programmes give a special emphasis to the activities aimed at birth defects associated to the deficiency and/or altered metabolism of folates.
Key words: Folates, Living environment, Genetics, Birth defects, Pregnancy, Xenobiotics
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