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69 - II Congress on rare diseases. Genetic disorders related to dysfunction of cellular organelles. Istituto Superiore di Sanità. Rome, November 20-22, 2000. Abstract book. 2000, viii, 45 p.
II Congress on rare diseases. Genetic disorders related to dysfunction of cellular organelles. Istituto Superiore di Sanità. Rome, November 20-22, 2000. Abstract book.
2000, viii, 45 p. ISTISAN Congressi 69
The aim of the Congress is to present public health problems related to the increasing developments of genetic research, with particular regard to rare diseases. In this context, the molecular and biochemical basis of lysosomal and peroxisomal diseases, the use of animal models for a better understanding of the physiopathology of this diseases and results of new therapeutical approaches are discussed. The final session deals with the National Project on Rare Diseases of the Istituto Superiore di Sanità.
Key words: Animal models, Genetic testing, Lysosomal diseases, Peroxisomal diseases, Public health, Rare diseases, Therapy
II Congresso sulle Malattie rare. Disordini genetici correlati a disfunzioni degli organelli cellulari. Istituto Superiore di Sanità. Roma, 20-22 novembre 2000. Riassunti.
2000, viii, 45 p. ISTISAN Congressi 69 (in inglese)
Obiettivo del Congresso è quello di approfondire i problemi di sanità pubblica correlati ai crescenti sviluppi nel settore della ricerca genetica, con particolare riguardo alle malattie rare. In tale ambito vengono discusse le basi molecolari e biochimiche delle malattie lisosomiali e perossisomiali, i risultati di approcci terapeutici innovativi ed il ruolo di modelli animali per una migliore comprensione della patogenesi di queste malattie. La sessione finale è dedicata al Progetto Nazionale sulle malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità.
Parole chiave: Malattie lisosomiali, Malattie perossisomiali, Malattie rare, Modelli animali, Sanità pubblica, Terapia, Test genetici
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