Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori: tumori associati ai geni della ricombinazione omologa

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Pubblicato 10/09/2025 - Modificato 10/09/2025

Produttore

AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica (capofila), in collaborazione con:

*AIFET – Associazione Italiana Formatori ed Epidemiologi del Territorio, AISP – Associazione Italiana Studio Pancreas, ANISC – Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi, *FICOG – Federation of Italian Cooperative Oncology Groups, SIAPEC/IPA – Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica / Divisione Italiana della International Academy of Pathology, SIBIOC – Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, SIC – Società Italiana di Cancerologia, SICO – Società Italiana di Chirurgia Oncologica, SICPRE – Società Italiana di Chirurgia Plastica Ricostruttiva-Rigenerativa ed Estetica, SIF – Società Italiana di Farmacologia, SIGE – Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, SIGO – Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia, SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, SIMG – Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie, SIPO – Società Italiana di Psico-Oncologia, *SIOG – Società Italiana di Oncologia Geriatrica, SIRM – Società Italiana di Radiologia Medica e Interventistica, SIU – Società Italiana di Urologia, SIURO – Società Italiana di Urologia Oncologica., aBRCAdabra, Mutagens

* non iscritta nell’elenco ministeriale

Abstract

Lo scopo di questa Linea Guida è formulare raccomandazioni relativamente a:

la sindrome di predisposizione ereditaria ai tumori associata ai geni BRCA1 e BRCA2, inclusi i criteri di invio alla consulenza genetica (CG), il test genetico, lo spettro di tumori coinvolti e la diagnosi differenziale con altre sindromi di predisposizione ereditaria;
le sindromi di predisposizione a tumori associate ad altri geni correlati alla ricombinazione omologa; le strategie di riduzione del rischio;
i programmi di sorveglianza clinico-strumentale;
il test BRCA come strumento predittivo di efficacia delle terapie antitumorali;
gli interventi psicologici nel percorso di consulenza genetica.

La popolazione a cui la Linea guida si rivolge è rappresentata da soggetti (con diagnosi oncologica o sani) con sospetta predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori associati ai principali geni della ricombinazione omologa, e che necessita di inquadramento diagnostico attraverso la consulenza genetica, oltre che da soggetti ad alto rischio oncologico con accertata predisposizione ereditaria in quanto portatori di varianti patogenetiche dei principali geni della ricombinazione omologa, e che necessitano di un’adeguata presa in carico.