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null Sindrome fetoalcolica, il 9 settembre la Giornata mondiale, parola d’ordine: zero alcol in gravidanza. L’impegno dell’ISS per aumentare la conoscenza del fenomeno, informare e prevenire

ISS, 1 settembre 2021

Si stima che circa il 10% delle donne a livello mondiale assuma alcol in gravidanza e che in media circa 15 bambini su 10.000 nati in tutto il mondo siano colpiti da sindrome fetoalcolica e da spettro dei disordini fetoalcolici (Fetal Alcohol Sindrome FAS; Fetal Alcohol Spectrum Disorder FASD), disabilità permanenti di tipo fisico, mentale e comportamentale con implicazioni a lungo termine provocate sul feto dall’alcol gestazionale. Di questo si parla in una delle news pubblicate oggi nell'ultimo numero di RaraMente, newsletter quindicinale dedicata al mondo delle malattie rare.

 

In alcune regioni europee – principalmente nell’est Europa - circa un quarto di donne consuma alcol in gravidanza, con una conseguente maggiore prevalenza della FAS, che risulta essere da 2 a 6 volte superiore alla media mondiale. Non esistono invece, dati italiani circa l’incidenza della FAS e FASD.

 

Per valutare, quindi, nel nostro Paese il reale consumo di alcol nelle donne in gravidanza o che desiderano avere un figlio e per prevenire le conseguenze di tale consumo, il Ministero della salute ha affidato al Centro Nazionale Dipendenze e Doping dell’ISS un progetto pilotaPrevenzione, Diagnosi precoce e trattamento mirato di FASD e FAD – iniziato nel 2019 e che si concluderà alla fine del 2021, che ha coinvolto cinque regioni (Lazio, Marche, Sicilia, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia) con gli obiettivi di monitorare il consumo di alcol in gravidanza e la conseguente esposizione fetale, informare sui rischi dell’alcol in gravidanza attraverso la diffusione di opuscoli e altri strumenti operativi su tutto il territorio nazionale, e formare operatori sanitari e assistenti sociali sulla prevenzione, la diagnosi e il trattamento di FAS e FASD.

 

“L’alcol attraversa facilmente la placenta. Il feto è quindi esposto allo stesso livello di alcol presente nel sangue della madre. Tuttavia il fegato fetale ha poca o nessuna capacità di metabolizzare l’alcol che interferisce con la divisione cellulare e ne inibisce la crescita, provocando danni a molti organi, principalmente al cervello – spiega Simona Pichini, prima ricercatrice e Direttrice dell'Unità di Farmacotossicologia analitica dell’ISS, coordinatrice del progetto – tanto che la FAS rappresenta la prima causa conosciuta di ritardo mentale nel bambino e poi nell’adulto. FAS e FASD sono però patologie completamente prevenibili evitando, come raccomanda l’Alleanza Europea per la Sindrome fetoalcolica, il consumo di alcol durante la gravidanza, nei momenti appena precedenti ad essa quando si desidera avere un figlio e anche se si è ad alto rischio di gravidanza non pianificata. Non bisogna bere meno o bere poco, bensì non bere affatto. Dal momento, infatti, che non esiste una dose sicura da assumere durante la gravidanza, l’astinenza è l’unica indicazione da dare e seguire”.

 

Il progetto dell’ISS

 

Le informazioni riguardanti la prevalenza del consumo di alcol durante la gravidanza sono essenzialmente carenti in Italia. Per questo, il progetto dell’ISS si è articolato in tre punti:

 

  1. il monitoraggio del reale consumo dell’alcol in gravidanza mediante la determinazione del biomarcatore dell’alcol: l’etilglucuronide (EtG) nei capelli delle gestanti in associazione a un questionario sulle abitudini al bere in gravidanza e il monitoraggio della reale esposizione prenatale mediante la determinazione dell’EtG nel meconio neonatale, feci che si formano e accumulano nell’intestino fetale nel secondo e terzo trimestre di gravidanza. L’EtG è un metabolita diretto dell'alcol etilico che si forma nell'organismo per coniugazione dell'etanolo con l'acido glucuronico. L’EtG è presente, e quindi misurabile, in vari fluidi biologici, tessuti e capelli.

I capelli crescono di circa 1 cm al mese per cui EtG viene incorporato e la sua concentrazione può essere correlata ai periodi di tempo (mesi, anni) in cui è stata assunta la sostanza. È stato dimostrato che l'EtG si accumula nei capelli dei forti bevitori. La sua misura quindi nei capelli di una donna che si rechi alla prima visita per la gravidanza fornisce un dato obiettivo sul consumo di alcol prima della gravidanza. Un eventuale cambio di abitudine al bere dopo intervento breve o mirato sui rischi del consumo in gravidanza si ottiene dall’esame dei nove cm di capelli relativi ai tre trimestri della gravidanza. Per conoscere invece l’esposizione prenatale all’alcol materno è necessario misurare l’EtG nel meconio neonatale.

  1. La diffusione dell’informazione attraverso la creazione e divulgazione di strumenti informativi e operativi sul territorio nazionale per promuovere la prevenzione di FAS e FASD alle donne in gravidanza e i loro partner utilizzando interventi brevi e/o specifici nelle donne gravide (possibilmente in presenza dei partner) e tra le donne che desiderano avere un figlio e interventi mirati in coloro che si dichiarano bevitrici o in coloro in cui si ha il sospetto che lo siano. In particolare, il Centro Nazionale Dipendenze e Doping dell’ISS ha curato due opuscoli: “Pensiamo ai bambini”  e “Sindrome fetoalcolica. Responsabilità fin dall’inizio”. Il primo, un adattamento di “Think Kids” pubblicato dalle associazioni di neuropediatria svizzera, austriaca e tedesca, rivolto in particolare agli ‘addetti ai lavori’, fa il punto sui criteri diagnostici della FAS. Il secondo intende informare genitori, tutori, insegnanti e tutti coloro che entrano in contatto con persone con FAS e FASD, affinché queste ultime, nonostante le disabilità, possano essere aiutate a sviluppare al meglio le loro capacità. La guida offre infatti consigli pratici per aiutarle nella vita quotidiana. Fornisce, inoltre, informazioni su possibili terapie, assistenza scolastica e legale.

 

   c. La formazione, anche con corsi a distanza (FAD) – due finora i corsi erogati sulla piattaforma www.eduiss.it - sui rischi del consumo di alcol in gravidanza e sulla FASD e FAS per ginecologi, ostetriche/ci, neonatologi, pediatri e infermieri e per psicologi, psicoterapeuti (per un totale di 8 mila professionisti della salute coinvolti) su interventi psicosociali, cognitivi e comportamentali sui neonati risultati esposti. Specifica formazione sul tema verrà orientata anche a circa 2 mila assistenti sociali e associazioni che si occupano di adozioni, affinché conoscano il problema, lo sappiano individuare nei bambini proposti per l’adozione e sappiano fornire una informazione corretta alle famiglie adottive, su eventuali percorsi da seguire.

 

I dati disponibili finora

 

Esistono purtroppo solo studi locali su piccoli campioni di gestanti, i cui risultati sono stati ottenuti mediante l’uso esclusivo di questionari o studi retrospettivi che includono un numero limitato di donne intervistate dopo il parto in città selezionate, e quindi non rappresentativi della popolazione generale. Inoltre, l'autovalutazione materna mediante questionari è spesso imprecisa a causa dei sensi di colpa, della paura di perdere la custodia dei figli o del procedimento giudiziario, o dell'incapacità di ricordare con precisione i tempi o l'entità del consumo di alcol.

A ciò si aggiunge il numero crescente sul territorio nazionale di donne in età fertile che provengono da paesi con alti livelli di consumo di alcol (ad es. Europa dell'Est, Sud America) e il crescente affido/adozione di bambini provenienti da questi paesi, che potrebbero far crescere le stime nazionali, ancora non investigate.

Nel 2006, un primo studio italiano di screening volto ad individuare la prevalenza della sindrome fetoalcolica e, più globalmente, dei disordini legati ad esposizione fetale su 543 bambini di scuole primarie in due provincie del Lazio, pubblicato dal gruppo del Professor Ceccanti del Policlinico Umberto I di Roma, è stata rilevata una prevalenza di FAS tra il 3,7 ed il 7,4 per 1000 nati vivi e una di FASD tra il 20,3 e il 40,5 per 1000 nati vivi. Uno studio successivo, su 976 bambini, porta la prevalenza della FAS fino ad un 12 per 1000 nati vivi e quella della FASD fino a un 63 per 1000 nati vivi. Si pensa che, tra le donne che bevono quantità rilevanti di alcol etilico in gravidanza, da un 4% a un 40% partorisce bambini con danni di vario grado alcol-correlati.

 

Successivamente il gruppo di ricerca, guidato dalla Dott.ssa Pichini (2011) ha condotto uno studio basato sull'esame nel meconio di biomarcatori di esposizione all'etanolo (EtG ed esteri etilici di acidi grassi), su 607 bambini nati in sette ospedali di diverse regioni italiane. Questo studio ha mostrato una prevalenza di esposizione prenatale media all'etanolo del 7,9%. Il confronto tra neonati esposti e non esposti a Roma ha evidenziato una compromissione significativa dei neonati esposti nello sviluppo motorio cognitivo e nelle capacità adattive.

Nel mondo

 

Secondo il rapporto dell'OMS del 2018, il 65,6% delle donne in età fertile nella regione europea consuma alcol. In media, il 25% delle donne in gravidanza in Europa consuma alcol, con il 2,7% che si dedica al binge drinking. Irlanda, Bielorussia,

Danimarca, Regno Unito e Russia hanno i tassi più alti al mondo di consumo di alcol in gravidanza (Lancet Global Health, 2017). Lo studio stima che il 2% della popolazione europea sia affetta da una FASD, con tassi molto alti tra gli adottati dell'Europa orientale, negli orfanotrofi e negli istituti psichiatrici. E i numeri sono probabilmente destinati a salire a causa di questi tempi pandemici.

 

Alleanza europea sulla sindrome fetoalcolica (EUFASD European FASD Alliance)

Raccomandazioni dell’OMS per le cure prenatali per un’esperienza positiva della gravidanza

 

Linee guida per l’identificazione e la gestione dell’uso di sostanze e dei disturbo da uso di sostanza in gravidanza