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10/2 - ISS-NIH collaborative programme on rare diseases reports of the projects.Edited by Domenica Taruscio and Marco Salvatore2010, viii, 234 p.
ISS-NIH collaborative programme on rare diseases: reports of the projects.
Edited by Domenica Taruscio and Marco Salvatore
2010, viii, 234 p.
The bilateral Italy and USA agreement between the Istituto Superiore di Sanità (ISS) and the National Institutes of Health (NIH) was established with the purpose of developing and increasing research in different fields, rare diseases included. In this context the ISS promoted the “Call for proposals – Rare Disease, 2006” inviting the scientific community to propose projects aimed at widening scientific knowledge on rare diseases. Eighty-two projects were funded within this frame. Projects were mainly focused on three topics, namely aspects of pathogenesis, diagnosis, treatment and clinical management. Since 2007 each scientific project leader is invited to illustrate the main results during the annual International Congress on rare disease and orphan drugs, organized by the ISS. The annual Congress represents an important forum for scientific discussions and an opportunity to establish new collaborations and networks. Abstracts have been published in two specific issues of ISTISAN Congressi (07/C8 and 08/C10) edited by the ISS and available online (www.iss.it). The present book contains the reports of all projects, summarizing the main achievements during the 3-year period. The report is divided into three sections: pathogenesis, diagnosis, treatment and clinical management.
Key words: Rare diseases; Orphan drug production; Research
Accordo bilaterale ISS-NIH sulle malattie rare: relazioni sulle attività dei progetti.
A cura di Domenica Taruscio e Marco Salvatore
2010, viii, 234 p. (in inglese)
L’accordo bilaterale fra l’Italia (Istituto Superiore di Sanità, ISS) e gli Stati Uniti (National Institutes of Health, NIH) è stato sancito allo scopo di sviluppare ed incrementare le attività di ricerca scientifica in diversi settori, incluso quello delle malattie rare. In questo contesto, l’ISS ha promosso nel 2006 una specifica “Call for proposals – Rare Disease, 2006” invitando la comunità scientifica a presentare progetti di ricerca rivolti allo studio e all’approfondimento delle malattie rare. In questo contesto sono stati finanziati 82 progetti. Questi erano principalmente focalizzati su tre tematiche rivolte a patogenesi, diagnosi e trattamento e gestione clinica. Dal 2007, ciascun responsabile scientifico è stato invitato a illustrare e discutere, durante l’annuale Congresso internazionale sulle Malattie Rare e Farmaci Orfani, organizzato all’ISS, lo stato d’arte e gli avanzamenti scientifici del progetto. Il Congresso, infatti, è un’importante opportunità per la discussione scientifica e per stabilire nuove reti collaborative. Inoltre, i riassunti dei principali risultati ottenuti in ciascun progetto sono stati pubblicati nei Volumi ISTISAN Congressi (07/C8 e 08/C10) e sono disponibili on line all’indirizzo www.iss.it. Il presente volume contiene le relazioni di attività di tutti i progetti nell’ultimo triennio. Il rapporto tecnico è diviso in tre sezioni principali: patogenesi, diagnosi e trattamento e gestione clinica.
Parole chiave: Malattie rare; Produzione di farmaci orfani; Ricerca
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