Pubblicano studi, ricerche e protocolli tecnici rilevanti in ambito nazionale e/o internazionale, resoconti, attività svolte dall'Istituto, atti di congressi, norme tecniche. La pubblicazione è riservata al personale dell’ISS, anche con collaborazioni esterne.
Serie a cura del Servizio Comunicazione Scientifica
Direttore Responsabile della serie: Antonio Mistretta
Redazione: Sandra Salinetti
Rapporto ISTISAN 20/18 - Programmi di Screening Neonatale Esteso nelle Regioni e Province Autonome in Italia. Stato dell’arte al 30 giugno 2019. Domenica Taruscio, Yllka Kodra, Anna Maria Vincenza Amicosante, Graziano Bacco, Alberto Burlina, Giancarlo la Marca, Alida Leonardi, Maria Grazia Privitera, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Cristina Tamburini, Manuela Vaccarotto, Andrea Piccioli
Istituto Superiore di Sanità
Programmi di Screening Neonatale Esteso nelle Regioni e Province Autonome in Italia. Stato dell’arte al 30 giugno 2019.
Domenica Taruscio, Yllka Kodra, Anna Maria Vincenza Amicosante, Graziano Bacco, Alberto Burlina, Giancarlo la Marca, Alida Leonardi, Maria Grazia Privitera, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Cristina Tamburini, Manuela Vaccarotto, Andrea Piccioli
2020, iv, 51 p. Rapporti ISTISAN 20/18
Il presente documento è il terzo report di monitoraggio sullo stato di attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) in Italia. Il rapporto, elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN), in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità descrive lo stato dell’arte dei programmi di SNE in ciascuna Regione e Provincia Autonoma (PA) al 30 giugno 2019. Il documento è il frutto della collaborazione del CCSN con le Regioni e PA che hanno fornito i dati e le informazioni. I risultati mettono in luce punti di forza e aree di miglioramento dei singoli sistemi SNE. Inoltre, il rapporto include delle raccomandazioni elaborate dal CCSN, importanti per una coerente e uniforme applicazione sul territorio nazionale della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016.
Parole chiave: Screening Neonatale Esteso; Malattie metaboliche ereditarie
Istituto Superiore di Sanità
Expanded Neonatal Screening Programme in the Italian Regions and Autonomous Provinces. State of the art up to June 30, 2019.
Domenica Taruscio, Yllka Kodra, Anna Maria Vincenza Amicosante, Graziano Bacco, Alberto Burlina, Giancarlo la Marca, Alida Leonardi, Maria Grazia Privitera, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Cristina Tamburini, Manuela Vaccarotto, Andrea Piccioli
2020, iv, 51 p. Rapporti ISTISAN 20/18 (in Italian)
The present document is the third monitoring report of the implementation of Law 167/2016 and of Ministerial Decree October 13, 2016 on the Expanded Neonatal Screening. The report, elaborated by the Coordination Centre on Neonatal Screening, in collaboration with the National Centre for Rare Diseases of the Istituto Superiore di Sanità (the National Institute of Health in Italy) and all Regions and Autonomous Provinces, describes the state of the art of the activities realised by each regional screening program up to June 30, 2019. The results highlight strengths and points for improvement of each Neonatal Screening System. Furthermore, the report includes recommendations elaborated by the Coordination Centre on Neonatal Screening, important for harmonized application at national level of the Law 167/2016 and of Ministerial Decree October 13, 2016.
Key words: Expanded Neonatal Screening; Inherited metabolic disorders
