Malattie Rare

Atassie

Sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (o malattia di De Vivo)

Nella sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (GLUT1) l’encefalo - che è costituito da cervello, cervelletto e tronco encefalico, contenuti all’interno della scatola cranica - non riceve sufficiente apporto di glucosio, con conseguenti gravi danni al suo funzionamento e alla sua crescita.


Come si trasmette


La sindrome da deficit del Glut1 la malattia è causata da mutazioni del gene SLC2A1. Queste mutazioni possono essere insorte per la prima volta nell’embrione, oppure essere trasmesse dai dei genitori per trasmissione autosomico dominante (in questo caso è sufficiente che un solo genitore sia portatore della mutazione genetica perché questa venga trasmessa al figlio, o alla figlia). 


Sintomi


Il deficit del Glut1 si manifesta in età pediatrica solitamente con attacchi epilettici. Nel corso dell’adolescenza sono invece prevalenti disturbi del movimento, come 

  • contrazioni involontarie che colpiscono i muscoli o fasci di muscoli (mioclonie) 
  • anomalie nel movimento della testa e degli occhi 
  • paralisi transitoria di uno dei due lati del corpo

Il deficit da Glut1 può essere trattato con l’adozione di una dieta chetogenica, cioè basata sulla riduzione dei carboidrati nell’alimentazione.


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Malattie Rare

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche