DATI NAZIONALI
ATTIVITA’ DI SORVEGLIANZA - DATI NAZIONALI
Ad oggi sono reclutati nel Registro 7210 bambini affetti da Ipotiroidismo Congenito, 85,5% nati a termine e 14,5% nati pretermine (<37 settimane).
Il rapporto Maschi/Femmine nell’Ipotiroidismo Congenito
Globalmente il rapporto Maschi:Femmine è di 1:1,4
Nella Tabella è riportato il rapporto M/F nelle disgenesie tiroidee (agenesia, ectopia, ipoplasia) e nelle ghiandole normali o iperplasiche
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Rapporto M:F
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Ipotiroidei Congeniti totali
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1:1,4 |
disgenesie tiroidee (agenesia, ectopia, ipoplasia)
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1:2,1 |
ghiandole normali o iperplasiche
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1:0,9 |
L’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito in Italia
Nel corso degli anni l’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito è aumentata in tutto il mondo. Tale aumento è stato determinato soprattutto da:
- una maggiore sensibilità dei test diagnostici;
- una progressiva riduzione del cutoff utilizzato per la misurazione del TSH (test primario per lo screening neonatale dell’Ipotiroidismo Congenito);
- un aumento delle nascite pretermine, a seguito dell’aumento delle gravidanze medicalmente assistite, associato ad un aumentato tasso di sopravvivenza dei nati pretermine, grazie ai progressi della medicina perinatale e neonatale.
Nella Tabella 1 è riportato il trend dell’incidenza nazionale dell’Ipotiroidismo Congenito confermato alla nascita (forme permanenti+ forme transitorie) e delle sole forme permanenti nei periodi:
1987-1998 – quando il cutoff del TSH era più elevato (20-50 mU/L sangue intero) e non venivano attuate procedure di re-screening in neonati a rischio di ritardato innalzamento del TSH;
1999-2008 – quando il cutoff è stato abbassato (7–15 mU/L sangue intero) e le procedure di re-screening hanno iniziato ad essere introdotte in alcune regioni
2009-2018 – è attualmente in corso l’analisi dei dati nazionali per questo periodo, il ritardo è dovuto al ritardato invio delle schede di rilevamento dati da parte di alcune Regioni. Per questo periodo sono disponibili dalla letteratura solo dati relativi alla Lombardia e al Piemonte (Tabella 1A).
Tabella 1 – Trend dell’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito (IC) in Italia
Incidenza di IC confermato alla nascita 1:X nati vivi |
Incidenza di IC permanente 1:X nati vivi |
Referenze bibliografiche |
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1987-1998
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1:3000 |
1:3200 |
Olivieri A et al. Horm Res Paediatr 2015; 83(2):86-93 |
1999-2008
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1:1940 |
1:2320 |
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2009-2018 |
in corso l’analisi dei dati
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in corso l’analisi dei dati
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Tabella 1A – Dati recenti dell’incidenza dell’Ipotiroidismo Congenito (IC) in Lombardia e Piemonte
Periodo |
Incidenza di IC confermato alla nascita 1:X nati vivi |
Incidenza di IC permanente 1:X nati vivi |
Referenze bibliografiche |
2007-2014 |
Lombardia 1:911
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Caiulo S et al. J Clin Endocrinol Metab 2021, Vol. 106, No. 1, e338–e349
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2014-2019 |
Piemonte 1:1090
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Tuli G et al. Endocrine 2020, doi: 10.1007/s12020-020-02370-w
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L’eziologia dell’Ipotiroidismo Congenito
Nel corso degli anni la progressiva riduzione del cutoff del TSH ha determinato un maggior numero di diagnosi di Ipotiroidismo Congenito con ghiandola in sede. Nella Figura 1 è riportata la frequenza di disgenesia tiroidea (agenesia, ectopia, ipoplasia) e di ghiandola normale o iperplasica. Tali percentuali sono riferite alle forme di Ipotiroidismo Congenito confermate alla nascita.
Registro nazionale ipotiroidei congeniti
Attività di sorveglianza