Giornata mondiale della distrofia di Duchenne, “l’accesso tempestivo a diagnosi e cure può cambiare la vita”

Si celebra oggi, 7 settembre, la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. Il tema scelto per il 2026, “Access changes lives” (“L’accesso cambia la vita”), richiama l’importanza di garantire a ogni persona con Duchenne un accesso tempestivo ed equo alla diagnosi, alle cure, alle informazioni e alle opportunità di partecipazione, senza disuguaglianze o ritardi.

“In occasione della Giornata mondiale della Duchenne, il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità – sottolinea il direttore Maria Luisa Scattoni- rinnova il proprio impegno a sostenere percorsi che consentano alle persone con Duchenne e alle loro famiglie di orientarsi tra diagnosi, presa in carico, trattamenti e servizi disponibili. Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne, la possibilità di arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, di ricevere informazioni corrette e di conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico. Anche per questo il confronto con la comunità scientifica e con le associazioni dei pazienti è essenziale per individuare le criticità ancora presenti e contribuire a rendere i percorsi più accessibili e omogenei sul territorio”.

La distrofia di Duchenne e i numeri della malattia

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara, progressiva e legata al cromosoma X, causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La malattia colpisce prevalentemente i maschi ed è caratterizzata da una progressiva perdita della forza muscolare, cui si associano nel tempo complicanze cardiache e respiratorie che possono incidere significativamente sulla qualità e sull’aspettativa di vita.

Secondo una recente revisione della letteratura a livello globale, la prevalenza della DMD alla nascita è stimata in circa 19,8 casi ogni 100.000 nati maschi vivi, pari a circa un caso ogni 5.000 nati maschi. La prevalenza nella popolazione generale è invece stimata tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100.000 abitanti, a seconda della metodologia e della popolazione considerata.

Queste stime sembrano trovare riscontro anche nel contesto nazionale, sulla base dei dati di una recente indagine condotta dall’Italian Dmd Group, rete di ricerca clinica e gruppo collaborativo di specialisti neuromuscolari italiani impegnato nel coordinamento di studi epidemiologici, sperimentazioni cliniche e standard di cura per la Duchenne.

La distrofia muscolare di Duchenne è inclusa nel Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità attraverso il codice di gruppo delle distrofie muscolari. Sebbene non siano attualmente disponibili dati epidemiologici nazionali dedicati esclusivamente alla Duchenne, il Registro contribuisce al monitoraggio della malattia e della rete nazionale dei centri di riferimento per la diagnosi, la presa in carico e il trattamento.

Un contributo significativo alla raccolta di informazioni sulla popolazione italiana con Duchenne è rappresentato inoltre dal registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, che raccoglie attualmente i dati di circa 1.200 persone con la malattia.

Trattamenti e ricerca: nuove opportunità terapeutiche

Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne si basa oggi su un approccio multidisciplinare che comprende terapie farmacologiche, monitoraggio e gestione delle complicanze, interventi riabilitativi e strategie mirate a specifiche mutazioni genetiche.

Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha prodotto importanti progressi, ampliando le possibilità terapeutiche per le persone con Duchenne. Tra le innovazioni più recenti figurano vamorolone e givinostat, farmaci per i quali l’Agenzia Italiana del Farmaco ha recentemente approvato la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

A queste strategie si affiancano gli approcci di exon skipping, destinati a specifiche mutazioni genetiche e finalizzati a consentire la produzione di una forma più corta, ma parzialmente funzionale, della distrofina.

Tra le strategie di ricerca più innovative vi è inoltre la terapia genica con micro-distrofina, che mira a fornire alle cellule muscolari una versione funzionale del gene della distrofina attraverso specifici vettori. Parallelamente, la ricerca sta studiando il perfezionamento dei vettori virali e nuove tecnologie di editing genomico, tra cui CRISPR, con l’obiettivo di intervenire in modo sempre più mirato sul difetto genetico alla base della malattia.

Un ulteriore ambito di ricerca riguarda la possibilità di combinare differenti approcci terapeutici, integrando terapia genica, farmaci antinfiammatori e strategie rigenerative, con l’obiettivo di massimizzare i benefici clinici e preservare più a lungo la funzione muscolare.

Nonostante i progressi raggiunti, non esiste ancora una cura definitiva per la distrofia muscolare di Duchenne. Le terapie attualmente disponibili e quelle in fase di sviluppo hanno l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia, prevenire e gestire le complicanze, migliorare la qualità di vita e contribuire ad aumentare l’aspettativa di vita.

Il Centro Nazionale Malattie Rare: informazione e orientamento

Garantire l’accesso non significa soltanto rendere disponibili diagnosi e trattamenti, ma anche assicurare alle persone e alle famiglie informazioni affidabili, orientamento e conoscenza dei propri diritti.

In questo ambito svolge un ruolo fondamentale il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, attraverso attività di informazione, orientamento e raccordo con la rete nazionale delle malattie rare.

Tra gli strumenti a disposizione vi è il Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, servizio gratuito dell’Istituto Superiore di Sanità che fornisce informazioni qualificate sui centri di riferimento, sui percorsi diagnostico-assistenziali, sui diritti e sulle esenzioni, nonché sulle risorse e sui servizi disponibili sul territorio.

Il Telefono verde rappresenta inoltre uno strumento di ascolto dei bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, contribuendo a individuare criticità, facilitare l’accesso ai servizi e favorire percorsi assistenziali sempre più consapevoli e appropriati.

Un ulteriore punto di riferimento è il portale istituzionale malattierare.gov.it, che mette a disposizione informazioni sulla rete nazionale delle malattie rare, sui centri di riferimento, sui percorsi di presa in carico e sulle principali iniziative nazionali ed europee.

La collaborazione con le associazioni dei pazienti

Il Centro nazionale malattie rare collabora da anni con Parent Project aps, associazione di riferimento per le persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e per le loro famiglie.

La collaborazione si sviluppa attraverso iniziative di informazione, sensibilizzazione, formazione e ascolto dei bisogni emergenti della comunità Duchenne, con l’obiettivo di promuovere la tutela dei diritti, l’accesso alle cure e ai percorsi assistenziali, l’inclusione sociale e la partecipazione attiva delle persone che convivono con la malattia.