Rapporto ISTISAN 25/2 - Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2023. Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Adele Giampaolo

Istituto Superiore di Sanità
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2023.
Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Adele Giampaolo
2025, iii, 50 p. Rapporti ISTISAN 25/2

Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC) raccoglie e analizza i dati relativi ai pazienti affetti da malattie emorragiche congenite (MEC), con particolare attenzione alla sorveglianza delle complicanze e al fabbisogno dei prodotti necessari per le terapie. Dal 2018 l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) raccoglie i dati epidemiologici e di prescrizione dei trattamenti direttamente dai Centri Emofilia (CE), che aderiscono all’RNCC su base volontaria. È in corso di definizione l’implementazione di un nuovo sistema informatico dell’ISS dedicato alla raccolta dei dati relativi alle MEC. Nel 2023 i CE rispondenti sono stati 35/49 (71,4%). I pazienti registrati sono stati in totale 9.043, di cui il 29,3% affetto da emofilia A, 6,3% da emofilia B, il 30,0% da malattia di von Willebrand e il rimanente 34,4% da carenze di altri fattori della coagulazione, di cui il 54,8% con difetto di Fattore VII. I soggetti con inibitore presente durante il 2023 sono stati 138, l’82,6% con emofilia A grave. I piani terapeutici inviati sono stati relativi a 2.387 pazienti: la profilassi è risultata il regime di trattamento più utilizzato nelle emofilie gravi. I pazienti in trattamento con fattori della coagulazione a emivita prolungata (EHL) sono stati 908; i pazienti trattati con emicizumab, compresi quelli con inibitore, sono stati 300. Il FVIII prescritto nell’anno 2023 è stato circa 328.700.000 Unità Internazionali (UI), il FIX è stato circa 38.500.000 UI, entrambi in forma prevalentemente ricombinante EHL.
Parole chiave: Centri Emofilia; Coagulopatie; Emofilia; Fattore VIII; Prodotti Plasmaderivati; Fattori della Coagulazione Ricombinanti, Fattori della coagulazione EHL, Emicizumab

Istituto Superiore di Sanità
National Registry of congenital bleeding disorders. Report 2023.
Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Adele Giampaolo
2025, iii, 50 p. Rapporti ISTISAN 25/2 (in Italian)

The National Registry of Congenital Coagulopathies (NRCC) collects and analyses data related to patients with congenital bleeding disorders, with a particular attention on monitoring complications and the need for products required for therapy. Since 2018, the Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy) has been collecting epidemiological data and treatment prescriptions directly from Haemophilia Centres (HCs), which participate in the NRCC on voluntary basis. A new IT system, dedicated to collecting data related to bleeding disorders, is currently being implemented by ISS. In 2023, the responding HCs were 35/49 (71.4%). The total number of registered patients was 9,043, of which 29.3% had haemophilia A, 6.3% had haemophilia B, 30.0% had von Willebrand disease, and the remaining 34.4% had deficiencies in other coagulation factors, 54.8% with Factor VII deficiency. The number of patients with inhibitor during 2023 was 138, 82.6% had severe haemophilia A. The therapeutic plans submitted were related to 2,387 patients: prophylaxis was the most commonly used treatment regimen in severe haemophilias. The patients receiving extended half-life (EHL) coagulation factors were 908; the patients treated with emicizumab, including those with inhibitors, were 300. The FVIII prescribed in 2023 was approximately 328,700,000 International Units (IU), FIX prescribed was approximately 38,500,000 IU, both predominantly in recombinant EHL form.
Key words: Hemophilia centres; Bleeding disorders; Haemophilia; Factor VIII; Plasma-derived products; Recombinant clotting factors, Coagulation factors EHL, Emicizumab