RaraMente n. 114

In questo numero: Malattie rare e salute mentale, un legame silenzioso e complesso. Sette persone su dieci nella comunità delle malattie rare in Europa convivono con una salute mentale compromessa. Un numero che richiama i livelli di sofferenza psicologica emersi durante la pandemia, ma con una differenza fondamentale: per chi vive una malattia rara, questa non è un’emergenza temporanea. È una condizione quotidiana, spesso invisibile, che accompagna anni di attese, incertezze e difficoltà. È questa una delle immagini più forti che emerge dall’ultimo sondaggio Rare Barometer di Eurordis, lo strumento attraverso cui la comunità europea delle malattie rare raccoglie la voce delle persone e delle famiglie per trasformare l’esperienza vissuta in dati capaci di orientare politiche e decisioni; Focus sul progetto europeo Erasmus+ Forward-Looking Lyra – Learning pathways for relational, art-based and digital skills in Vet for healthcare assistants – , coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità attraverso il Laboratorio di Health Humanities del Centro Nazionale Malattie Rare. Il progetto integra competenze relazionali, comunicative, etiche, digitali e svilupperà quattro moduli formativi multilingue dedicati alla cura nella complessità e nella fragilità, all'empatia e alla comunicazione, alla cura inclusiva nei contesti interculturali e al lavoro nei team interprofessionali. Diversi gli stakeholder coinvolti con l'obiettivo di co-progettare percorsi formativi radicati nei contesti reali della formazione e dell'assistenza. Tra gli Associated Partners troviamo Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare e la Società Italiana di Medicina Narrativa (SIMeN); Familiari, amici, educatori, medici e volontari si sono ritrovati nei giorni scorsi a Piombino Dese, in provincia di Padova, per celebrare un ragazzo che convive dalla nascita con il deficit di piruvato carbossilasi, una rarissima malattia metabolica ereditaria che provoca conseguenze gravissime e che, nella maggior parte dei casi conosciuti, lascia pochissime possibilità di sopravvivenza; Nel libro a fumetti scritto da Nii Borketey Anna dal titolo Bws Conga Line Superpowers (I superpoteri del trenino Bws), l’autore cerca di spiegare la sindrome di Beckwith-Wiedemann trasformando i sintomi in "superpoteri" animali per bambini, offrendo un prezioso strumento di supporto psicologico e informativo; Una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie a uno studio condotto dall’Irccs Oasi Maria SS. di Troina, in collaborazione con l’Università di Catania e l’Irccs Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; La collaborazione tra Simmesn (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening Neonatale) e Asand (Associazione scientifica alimentazione nutrizione e dietetica) per definire un documento che garantisca ai bambini con malattie metaboliche rare pasti sicuri, personalizzati e pienamente inclusivi; Al progetto dell’Irccs Burlo Garofolo di Trieste, tra i 19 selezionati a livello nazionale con il bando Aifa 2025 dedicato alla ricerca indipendente sulle malattie rare, è stato destinato un contributo economico pari a 983 mila euro. Questi fondi serviranno a valutare se un farmaco biologico specifico, anakinra, possa diventare un trattamento di prima scelta nella malattia di Kawasaki, rara infiammazione dei vasi sanguigni che colpisce soprattutto i bambini e può interessare le arterie coronarie, aumentando il rischio di gravi complicanze cardiache; Aperte le candidature al sesto Rare Diseases Award 2026, premio ai progetti che trasformano i bisogni in soluzioni per la comunità. La partecipazione è libera e gratuita ed è aperta a enti e organizzazioni, reti, strutture sanitarie e sociosanitarie, università e centri di ricerca, istituzioni scolastiche e formative, imprese, professionisti e singole persone. Le candidature possono essere inviate entro il 9 ottobre 2026. La proclamazione dei vincitori e delle vincitrici avverrà il 28 ottobre 2026 nell’ambito del Forum Sistema Salute presso la Stazione Leopolda di Firenze; Una lunga pedalata per accendere i riflettori su due malattie genetiche rare e sostenere la ricerca scientifica. Jörg Richter, ciclista tedesco residente a Würzburg, dal 16 agosto al 28 settembre attraverserà il nostro Paese in bicicletta con destinazione Siracusa. L’iniziativa nasce per raccogliere fondi sulle malattie di Tay-Sachs e Sandhoff, due rare patologie genetiche che colpiscono il sistema nervoso e che, ancora oggi, non dispongono di cure risolutive.