RaraMente n. 116

In questo numero: L'allungamento della vita media per le persone con malattie rare comporta nuove sfide legate all'invecchiamento. È necessario un approccio assistenziale integrato (sanitario, psicologico e sociale) per garantire una buona qualità della vita anche in età avanzata; La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale dei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) introduce tutele importanti per chi soffre di patologie rare. L'obiettivo principale è garantire che tutti i cittadini abbiano lo stesso diritto alle cure in ogni Regione italiana. Le principali novità riguardano lo Screening neonatale potenziato, esteso da 49 a 58 patologie con l'integrazione della Sma, e il rafforzamento delle tutele fiscali a supporto economico dei pazienti, ottenuto tramite l'introduzione di nuovi codici di esenzione dal ticket e la revisione di quelli vigenti; La storia di Elena, una dodicenne affetta da Gna01, una patologia genetica e del neurosviluppo ultra-rara. La sua famiglia ha creato una rete di supporto e ha fondato l'associazione Famiglie Gna01 Aps per sostenere la ricerca e affrontare la quotidianità; Il libro Viaggi nella matematica inclusiva narra l'esperienza scolastica di una ragazza ipoacusica e ipovedente e della sua insegnante Patrizia Durastanti. L’obiettivo è quello di promuovere una didattica della matematica accessibile a tutti tramite il gioco, l'esperienza concreta e la manipolazione; La International School on Rare Diseases organizza un corso multidisciplinare online da novembre 2026 a gennaio 2027 per formare giovani professionisti sanitari e ricercatori su diagnosi, nuove tecnologie, terapie innovative e collaborazione internazionale; Al Policlinico di Bari è stato eseguito con successo il primo impianto uditivo al tronco encefalico (ABI) del Sud Italia su una ragazza di 18 anni. Il dispositivo ha permesso alla paziente, affetta da neurofibromatosi di tipo 2, di ricominciare a percepire i suoni bypassando il nervo acustico compromesso; La Commissione Salute del Parlamento europeo ha approvato un Rapporto per chiedere alla Commissione Ue un Piano d’Azione europeo coordinato per migliorare diagnosi, screening neonatali, ricerca e acquisti congiunti di farmaci orfani. Il voto in Assemblea plenaria si terrà tra ottobre e novembre.