Sindrome di Prader-Willi e farmaci per il controllo dell’appetito, la ricerca esplora nuove terapie

La ricerca farmacologica sta esplorando nuove strategie per il controllo dell’appetito e la gestione dell’obesità nella sindrome di Prader-Willi, una rara malattia genetica. Tra le molecole di interesse vi sono semaglutide, appartenente alla classe degli agonisti del recettore del GLP-1, e setmelanotide, che agisce sui meccanismi biologici coinvolti nella regolazione della fame e del senso di sazietà. Le evidenze disponibili nella sindrome sono ancora limitate e sono necessari ulteriori studi per chiarire l’efficacia e la sicurezza di queste terapie.

Le nuove prospettive terapeutiche e le sfide assistenziali sono state al centro del  IX Congresso Nazionale della Federazione Italiana Prader-Willi, dal titolo “Novità nella sindrome di Prader-Willi”, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con la Federazione Italiana Prader-Willi e con UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, che si è tenuto oggi all'ìistituto Superiroe di Sanità  ed è dedicato ai progressi nella diagnosi precoce, alla presa in carico multidisciplinare e alle strategie per migliorare la qualità di vita delle persone con la sindrome e delle loro famiglie.

Un ruolo fondamentale è stato riconosciuto anche al coinvolgimento diretto delle persone con la sindrome e delle loro famiglie.

“Le persone non possono essere considerate soltanto destinatarie delle cure e dei servizi – sottolineato il presidente dell’Iss, Rocco Bellantone - ma devono poter partecipare alle decisioni che riguardano la propria salute e il proprio Progetto di Vita, esprimendo bisogni, preferenze e aspettative”.

“Anche la ricerca – ha aggiunto Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare- ha bisogno della loro esperienza per individuare le priorità realmente rilevanti e valutare non soltanto gli esiti clinici, ma anche l’impatto degli interventi sulla vita quotidiana, sull’autonomia e sul benessere complessivo della persona”.

La malattia e il registro di patologia, le persone al centro della ricerca

Obesità, diminuzione del tono muscolare, appetito insaziabile (iperfagia), mani e piedi piccoli e alcune caratteristiche facciali tipiche, come fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e angoli della bocca rivolti verso il basso. Sono alcune delle manifestazioni della sindrome di Prader-Willi, una rara malattia genetica congenita che richiede un approccio assistenziale multidisciplinare e continuativo.

Dal 2001 a oggi, le segnalazioni di nuovi casi pervenute al Registro nazionale delle malattie rare sono state 1091, con una media di circa 36 all’anno a partire dal 2017. A questo sistema nazionale di sorveglianza si affianca il Registro per la ricerca scientifica

e clinica sulla sindrome di Prader-Willi, attivo dal 2019 sulla piattaforma RegistRare dell’Istituto Superiore di Sanità.

A ottobre 2026, il Registro di patologia raccoglie i dati di 583 persone con sindrome di Prader-Willi, grazie alla partecipazione di 18 centri clinici italiani.

Il Registro per la sindrome di Prader-Willi rappresenta uno strumento importante per approfondire le caratteristiche genetiche e cliniche della patologia, documentare i trattamenti, analizzare la qualità della vita e individuare i bisogni assistenziali. I dati raccolti contribuiscono a ricostruire la storia naturale della sindrome e a sostenere lo sviluppo della ricerca scientifica.

La crescita progressiva del Registro testimonia il valore della collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità, i centri clinici, la Federazione Italiana Prader-Willi, le persone con la sindrome e le loro famiglie.

“Le persone – ha aggiunto Paola Torreri, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss- non sono soltanto destinatarie della ricerca e dell’assistenza, ma portatrici di conoscenze ed esperienze essenziali per individuare i bisogni ancora senza risposta, definire le priorità e valutare gli esiti realmente significativi nella vita quotidiana. Il Registro deve quindi essere uno strumento costruito non soltanto sulle persone, ma sempre più con le persone, attraverso un’alleanza fondata sulla partecipazione, sulla fiducia, sulla trasparenza e sulla restituzione dei risultati alla comunità”.

Nuove prospettive per il controllo dell’appetito

La gestione dell’iperfagia e dell’obesità rappresenta una delle principali sfide cliniche nella sindrome di Prader-Willi. Tra le strategie terapeutiche oggetto di interesse figurano gli agonisti del recettore del Glp-1, tra cui la semaglutide, farmaco utilizzato nel trattamento dell’obesità e del diabete di tipo 2.

Nelle persone con sindrome di Prader-Willi, tuttavia, le evidenze scientifiche disponibili sono ancora limitate e derivano prevalentemente da casi clinici e piccole casistiche. I risultati suggeriscono possibili benefici sul peso corporeo e sul controllo metabolico, ma le risposte al trattamento sono variabili. Sono quindi necessari studi più ampi e di lunga durata per chiarirne l’efficacia e la sicurezza in questa popolazione.

Sono inoltre in fase di studio altre terapie mirate alla regolazione della fame, tra cui la setmelanotide, autorizzata nell’Unione europea per alcune forme rare di obesità genetica e ipotalamica, ma non attualmente indicata per la sindrome di Prader-Willi.

Comportamento e qualità della vita

La qualità della vita delle persone con sindrome di Prader-Willi e delle loro famiglie non dipende soltanto dal controllo del peso. Ansia, rigidità comportamentale, comportamenti compulsivi, difficoltà nella regolazione delle emozioni e crisi comportamentali possono incidere sull’autonomia personale, sulle relazioni affettive, sulla partecipazione sociale e sull’equilibrio familiare.

La prevenzione e la gestione di queste difficoltà richiedono interventi personalizzati e coordinati, che coinvolgano le famiglie, i professionisti sanitari, i servizi sociali e i contesti educativi.

Il programma del congresso ha previsto specifici approfondimenti sui disturbi del comportamento nelle diverse fasi della vita, dall’età evolutiva a quella adulta, con particolare attenzione al miglioramento della salute mentale e del benessere complessivo.