Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare
TOPIC
Rare diseases
Patients associations
Published 14/02/2020
- Edited 05/01/2022
Patients associations represent an important resource for the patient community, expecially in the field of rare disease.
They offer support to sick persons and their families, by sharing experiences and good practices, and help in bridging a number of specific information gaps, starting from a common denominator.
These associations promote the self-awareness and self-determination, essential features for rare diseases; furthermore, they offer a knowledge and experience base, different and complementary to the medical and/or institutional one, useful to stimulate scientific research, actions and socio-sanitary interventions
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Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare
Published 21/02/2020
- Edited 21/02/2020
I registri e le basi di dati dei pazienti sono strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare, in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e l'efficienza di una terapia.
Il CNMR ha svolto, e svolge, un ruolo centrale a livello nazionale ed europeo in questo settore poiché gestisce il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), ha coordinato il progetto EPIRARE, finanziato dalla Commissione Europea, che mirava a studiare la fattibilità di una piattaforma per la registrazione europea e internazionale dei pazienti di MR, che potesse soddisfare i bisogni, in termini di informazioni e servizi, di diverse categorie di portatori di interessi ed è stato leader del WP sui registri nel progetto europeo RD-Connect.
Il progetto RegistRare prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore.
Principali obiettivi di tale piattaforma sono fornire un punto di accesso centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare per tutte le parti interessate, creare nuovi registri di patologia specifica e sostenere quelli esistenti in vista della loro interoperabilità, fornendo gli strumenti informatici necessari per mantenere la raccolta dei dati.
La raccolta dei dati presso un’istituzione pubblica quale l’ISS è, per le parti interessate coinvolte, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale ed aderenza alle norme e leggi vigenti.
La piattaforma ospiterà tutti i registri di patologia specifica che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale comune progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative.
L’identificazione delle variabili che andranno a comporre le schede di raccolta del Registro, fatte utilizzando standard, definizioni e nomenclature internazionali, sarà specifica per ogni singolo registro della piattaforma.
