Neurological diseases

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Neurological diseases

Rare neurological diseases

Rare neurological diseases (with a prevalence of 5 cases per 100,000 persons) are a large group of disorders that include: changes in development of the nervous system in the absence of known causes (idiopathic) or caused by genetic mutations; forms characterized by degeneration of the nervous system in children or in adults; and infectious and inflammatory processes or mediated by immunological mechanisms (e.g., autoantibodies).

The Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy) studies some of these diseases, including pediatric ataxia, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Creutzfeldt-Jakob disease, amyotrophic lateral sclerosis and Rett syndrome.



Back Studi preclinici sul prodotto batterico CNF1 come potenziale strumento terapeutico per patologie che presentano difetti energetici

Il CNF1 (fattore citotossico necrotizzante 1) è una proteina prodotta da alcuni ceppi patogeni del batterio E. coli, caratterizzata dalla specifica capacità di attivare, selettivamente e permanentemente, le GTPasi della famiglia Rho. Studi preclinici condotti dal 2007 e tutt’ora in corso hanno dimostrato le sue grandi potenzialità terapeutiche. Il CNF1, infatti, migliora notevolmente i sintomi in modelli murini di epilessia, della sindrome di Rett e della malattia di Alzheimer, influenzando in tutti i casi i mitocondri, organelli deputati alla produzione di energia della cellula.

L’obiettivo generale di questo progetto è quello di contribuire a impostare nuove strategie per la terapia di patologie caratterizzate da difetti energetici. Nello specifico, saranno approfondite le conoscenze riguardo il potenziale terapeutico del CNF1 per alcune specifiche malattie.

Le  attività di ricerca programmate sono:

  • studio dei meccanismi alla base dell’attività del CNF1 su fibroblasti derivati da pazienti affetti da sindrome di Rett
  • studio del potenziale effetto terapeutico del CNF1 su modelli murini di malattie mitocondriali
  • studio dei meccanismi alla base dell’attività del CNF1 su mioblasti derivati da pazienti affetti da malattie mitocondriali

Tale progetto contribuirà a valutare la possibilità del futuro impiego del CNF1 in trials clinici per patologie ancora senza cura.


Dipartimenti/Centri/Servizi

Centro Nazionale per la salute globale

Target

Healthcare professional Information specialist

Topics

Global health and health inequalities Neurological diseases Rare neurological diseases Ricerca Prevention and therapies