Malattie Rare

Atassie

Atassia con deficit di vitamina E

L’atassia con deficit di vitamina E è una sindrome atassica causata da carenza di vitamina E. Questa carenza può essere dovuta a malassorbimento o grave malnutrizione (Atassia acuta con deficit di vitamina E), oppure ancora a una mutazione genetica ereditaria. 
Atassia con deficit isolato di vitamina E (dovuta a mutazione genetica)
Questa atassia è estremamente rara; si verifica con maggiore frequenza solo nei territori del Nord Africa. 

Nell’atassia con deficit isolato di vitamina E, i livelli estremamente bassi di questa vitamina causano danni a livello del sistema nervoso centrale e, in particolare, al cervelletto e al midollo spinale. La gravità e i tempi di manifestazione dei sintomi può variare molto da persona a persona; essi possono mostrarsi durante l’infanzia, ma possono comparire anche in età adulta.

L’atassia con deficit di vitamina E è progressiva; i suoi sintomi tendono cioè a diventare più gravi nel corso del tempo. Tuttavia un intervento precoce, con supplementazione di vitamina E, può prevenire i danni al sistema nervoso e, conseguentemente, la manifestazione dei sintomi. 


Come si trasmette

L’atassia con deficit di vitamina E è causata dalla mutazione del gene TPPA, che è deputato al controllo della gestione della vitamina E nelle nostre cellule e tessuti. La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Hanno stessa probabilità di ammalarsi i maschi e le femmine.

Sintomi  

I sintomi si manifestano solitamente fra i 5 e i 15 anni di età, e si presentano con grado di severità variabile da persona a persona: 

  • perdita della coordinazione delle mani
  • tremore della testa
  • perdita del senso della posizione del proprio corpo e della vibrazione

Sono spesso anche presenti:

  • nell’eseguire i movimenti, difficoltà a mantenere forza e velocità adeguati allo scopo, con movimenti scomposti e frammentati (adiadococinesia)
  • difficoltà nell’articolare correttamente le parole (disartria)
  • riduzione della vista


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Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche