Malattie Rare

Atassie

Glossario

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Indice

 

ATP (adenosina trifosfato) 

È la molecola che, attraverso la sua scissione, fornisce alle cellule del nostro corpo l’energia necessaria per funzionare.

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Biotina

Anche conosciuta come Coenzima R (Vitamina H nella nomenclatura tedesca, vitamina B7 in quella anglosassone e vitamina B8 in quella francese) è una vitamina del gruppo B deputata a importanti funzioni metaboliche, come la sintesi degli acidi grassi, dell’isoleucina, della valina e nella gluconeogenesi. La biotina è prodotta dai batteri intestinali, ed è inoltre presente in alcuni alimenti, sia in forma libera che legata a proteine. Quando legata a proteine, la biotina necessita dell’enzima biotidinasi per essere liberata e resa disponibile nell’organismo.

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Catabolismo 

È il processo metabolico attraverso il quale le molecole complesse vengono trasformate in molecole più semplici. Nel corso di questo processo l’energia che legava le molecole complesse viene liberata e immagazzinata sotto forma di ATP.

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Cervello  

Il cervello, che fa parte del sistema nervoso centrale, è costituito da più aree, ciascuna dedicata a specifiche funzioni (come ad esempio, il linguaggio, la vista, il movimento) in cui ognuna di queste parti è in connessione con le altre. Il cervello è la parte più sviluppata e più importante del sistema nervoso.

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Cervelletto

Il cervelletto, che fa parte del sistema nervoso centrale, è deputato a molte importanti funzioni, tra le quali la regolazione dell’equilibrio e dei movimenti degli occhi, della postura e del movimento dei muscoli del tronco e degli arti; è inoltre coinvolto nell’acquisizione, pianificazione e ripetizione di movimenti complessi. 

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Coenzima Q10

Anche detto ubiquinone, è una molecola presente nelle membrane di tutte le cellule del corpo ed è coinvolta in molti processi, come la produzione di energia da parte dei mitocondri e la biosintesi della pirimidina, che è un forte antiossidante (contrasta, cioè, la formazione di radicali liberi). La proteina viene codificata grazie all’azione di più geni; la mutazione di alcuni di questi causa il Deficit di CoQ10.

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Complesso piruvato deidrogenasi

È un enzima che consente la produzione di ATP, a partire dalla molecola di piruvato. Questo processo avviene all’interno dei mitocondri.

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Cromosomi

Sono corpuscoli che si trovano all'interno delle cellule e che contengono i geni. I 46 cromosomi umani sono suddivisi in 23 coppie, di cui una coppia di eterosomi, o cromosomi sessuali (XX per le femmine e XY per i maschi), e 22 autosomi (cioè cromosomi che non contengono informazioni sul sesso della persona). Ogni cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni. Ogni gene controlla, anche in collaborazione con altri geni, un dato carattere dell’organismo (come il colore degli occhi, o dei capelli, ecc…)

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Danni del DNA 

Il DNA delle nostre cellule può essere danneggiato nel corso della replicazione della cellula, oppure a seguito di eventi come esposizione a radiazioni ionizzanti, farmaci chemioterapici, dai radicali liberi dell’ossigeno, ecc. In condizioni normali, il danno al DNA viene rilevato, e l’attività della cellula viene bloccata e la cellula stessa viene riparata (quando la riparazione non è possibile, la cellula va incontro ad apoptosi, cioè a un processo di morte cellulare controllato geneticamente). Questa catena di processi avviene grazie all’azione di proteine codificate da specifici geni. 

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DNA

Anche detto acido dosossiribonucleico, è una lunga molecola che si trova all'interno delle cellule e trasmette le informazioni genetiche, che vengono poi codificate (cioè utilizzate per la produzione delle proteine) attraverso l'RNA


Encefalo

L’encefalo è composto dal cervello, dal cervelletto e dal tronco encefalico, contenuti nella scatola cranica. Insieme al midollo spinale, l’encefalo costituisce il sistema nervoso centrale

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Enzima BCKAD

Anche detto enzima α-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, è composto da diverse componenti, fra cui le quattro unità funzionali E1α, E1β, E2 ed E3. Queste unità sono a loro volta codificate dai geni BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD. Il BCKAD si trova all’interno dei mitocondri, e interviene nella sequenza finale del catabolismo degli aminoacidi a catena ramificata (valina, leucina e isoleucina).

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Fibre nervose

Sono costituite dagli assoni e dalla loro guanina di rivestimento (mielina). Gli assoni sono i prolungamenti dei neuroni che hanno lo scopo di trasmettere i segnali dai neuroni ad altre cellule. Quando si trovano al di fuori del sistema nervoso centrale, sono riunite in fasci e costituiscono i nervi.

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Gene APTX 

È un gene localizzato sul cromosoma 9 e regola la produzione della proteina apratassina. La funzione specifica di questa proteina non è ancora del tutto chiara; recenti studi (2020) hanno ipotizzato che possa avere un ruolo nei processi di riparazione di danni del DNA.

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Gene ATM

È un gene localizzato sul cromosoma 11 e regola la produzione della proteina ATM, che contribuisce alla rilevazione dei danni del DNA

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Gene DBT

È un gene localizzato sul cromosoma 1 e, insieme ad altri geni, regola la produzione del complesso enzimatico alfa-cheto deidrogenasi a catena ramificata (BCKD). Mutazioni sul gene DBT sono associate alla Malattia delle urine a sciroppo d’acero, nella forma sensibile alla tiamina.

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Gene FXN 

È un gene localizzato sul cromosoma 9 e regola la produzione della proteina fratassina, necessaria per l’utilizzazione del ferro da parte dei mitocondri, che sono la centrale energetica delle nostre cellule. Quando il gene FXN è mutato, non viene prodotta una quantità sufficiente di fratassina e, di conseguenza: 
•    i mitocondri non riescono a produrre quantità normali di ATP, molecole ad alto contenuto energetico necessarie per il funzionamento delle nostre cellule
•    all’interno dei mitocondri si verifica un accumulo di ferro che provoca la formazione di radicali liberi, responsabili dei danni del DNA
Questi due processi portano alla morte delle cellule, in particolar modo nei tessuti in cui la proteina fratassina è normalmente presente in quantità più elevate, come nel sistema nervoso, nel pancreas e nel cuore.

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Gene SACS

È un gene che regola la produzione della proteina sacsina, le cui funzioni sono, al momento, non del tutto note; si ipotizza che possa essere coinvolta nell'organizzazione delle proteine in fasci chiamati filamenti intermedi. I filamenti intermedi forniscono supporto e forza alle cellule.

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Gene SETX

Il gene SETX è localizzato sul cromosoma 9 e regola la produzione della proteina senatassina. Questa proteina contribuisce alla riparazione dei danni del DNA e alla produzione di RNA. Alterazioni del gene SETX è anche associato alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

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Gene SLC6A19

Il gene SLC6A19 è localizzato sul cromosoma 5 e regola la produzione della proteina sistema B0 trasportatore neutro di amino acido. Questa proteina trasporta gli aminoacidi neutri dal cibo alle cellule intestinali, dove gli aminoacidi vengono rilasciati nel flusso sanguigno per essere utilizzati dalle nostre cellule. Sono, al momento, note 23 mutazioni del gene SLC6A19 responsabili della malattia di Hurtnup.

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Gene TTPA

Questo gene è localizzato sul cromosoma 8 e regola la disponibilità nell’organismo della vitamina E. La vitamina E è un potente antiossidante contenuto nell’olio di oliva, nelle noci, in alcune verdure come spinaci, asparagi, broccoli, ecc. la vitamina E. La funzione antiossidante di questa vitamina contrasta la formazione di radicali liberi, responsabili dei danni al DNA.

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Malattie del disturbo del ciclo dell’urea

In base agli enzimi o ai trasportatori deficitari, si distinguono in: deficit di carbamilfosfato sintetasi, ornitina transcarbamilasi, deficit di argininosuccinato sintetasi (citrullinemia), deficit di arginin succinato liasi (aciduria argininosuccinica), e deficit di arginasi (argininemia), deficit di N-acetilglutammato sintetasi

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Malattie leucodistrofiche

Sono un gruppo di malattie in cui, a causa di alternazioni genetiche, la zona bianca del cervello, situata al di sotto della corteccia cerebrale, subisce un danno e smette di funzionare regolarmente. La zona bianca è costituita dalle fibre nervose, cioè dai fasci costituiti dagli assoni delle cellule nervose. Gli assoni assumono il colore bianco grazie alla guaina mielinica che li ricopre. Nelle malattie leucodistrofiche la mielina, che ha funzione di guaina isolante per la trasmissione del segnale, viene danneggiata. 

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Meningi

Sono le tre membrane che rivestono il sistema nervoso centrale. La dura madre è la membrana più esterna e si trova a contatto con la scatola cranica; sotto la dura madre, l’aracnoide, priva di vasi e di terminazioni nervose e, più internamente e a contatto con i centri nervosi, la pia madre.

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Midollo spinale

Il midollo spinale è formato dalle fibre nervose che collegano l’encefalo con il resto del corpo. Esso origina dal tronco encefalico e si sviluppa per la lunghezza della colonna vertebrale, o spina dorsale, all’interno del canale vertebrale. Oltre a trasportare i messaggi da parte e verso l’encefalo, il midollo spinale è centro dei riflessi (le risposte involontarie con le quali l’organismo reagisce a determinati stimoli).

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Mitocondri

Organelli contenuti all'interno della maggior parte delle cellule, in cui avvengono i principali processi metabolici per la produzione di energia sotto forma di ATP

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Modalità di trasmissione delle malattie genetiche

Le informazioni sui caratteri ereditari sono contenute nei geni, unità strutturali e funzionali che compongono il DNA. I geni si trovano su organelli chiamati cromosomi, contenuti all’interno delle nostre cellule. Un gene difettoso può determinare l’insorgere della malattia ad essa correlato. Nell’uomo, le istruzioni per ciascun carattere sono contenute in una coppia di geni, o coppia genica, in cui un gene è ereditato dalla madre, l’altro dal padre; ogni gene di questa coppia viene detto allele. Ciò significa che per lo stesso carattere esistono sempre due alleli - che possono trasmettere le stesse informazioni, oppure informazioni diverse.  
Nei casi in cui i due alleli riportano informazioni diverse tra loro, uno dei due - quello dominante - si esprime nel fenotipo dell’individuo, cioè determina il carattere; l’altro viene detto recessivo.   
Quando i geni della malattia sono contenuti in cromosomi che non trasmettono informazioni sul sesso della persona, si parla di trasmissione autosomica recessiva o trasmissione autosomica dominante. Nel caso, invece, in cui la mutazione è trasmessa dai geni contenuti in cromosomi che contengono informazioni sul sesso della persona (cioè che fanno sì che un individuo sia maschio o femmina), si hanno trasmissione recessiva legata al cromosoma X, trasmissione dominante legata al cromosoma X, trasmissione legata al cromosoma Y.

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Nervi

Fasci di fibre nervose (avvolti da tessuto connettivo) con sede al di fuori del sistema nervoso centrale. I nervi sono parte del sistema nervoso.

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Neuroni

Sono le unità funzionali del sistema nervoso. I neuroni sono composti da:

  • corpo cellulare, che è il centro metabolico della cellula e contiene il nucleo
  • dendriti, piccole ramificazioni che ricevono i segnali da altre cellule nervose
  • cono di emergenza, in cui origina il segnale elettrico attraverso cui la cellula comunica con l'esterno
  • assone, che trasporta il segnale elettrico stimolato dal nucleo e generato dal cono di emergenza verso le altre cellule.

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Sistema nervoso

Il sistema nervoso ha la funzione di trasmettere segnali e coordinare i movimenti volontari e involontari fra le diverse parti del corpo.
Esso è formato dal cervello, dal midollo spinale, dagli organi di senso e dai nervi.
Si suddivide in sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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RNA

Anche detto acido ribonucleico, è responsabile della sintesi delle proteine a partire dalle informazioni contenute nel DNA.

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Sistema nervoso autonomo

Il sistema nervoso autonomo fa parte del sistema nervoso periferico e controlla le funzioni degli organi interni e si suddivide a sua volta in tre parti: il sistema nervoso simpatico (in cui le fibre nervose collegano il midollo spinale principalmente con muscoli e ghiandole), il sistema nervoso parasimpatico (in cui fibre nervose collegano il midollo spinale e gli organi) e il sistema nervoso enterico (in cui le fibre nervose regolano l’attività degli organi coinvolti nei processi digestivi).

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Sistema nervoso centrale
Il sistema nervoso centrale è formato dall’encefalo - a sua volta composto da cervello, cervelletto e tronco encefalico; strutture contenute nella scatola cranica -  e dal midollo spinale. 
Il sistema nervoso centrale è costituito dai neuroni e da altre cellule, che sono di supporto all’attività dei neuroni. 

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Sistema nervoso periferico

Il sistema nervoso periferico può essere diviso in due grandi parti: il sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso somatico.

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Sistema nervoso somatico 

Il sistema nervoso somatico fa parte del sistema nervoso periferico. Esso permette lo scambio di informazioni tra il corpo e il sistema nervoso centrale, in particolare il cervello e il midollo spinale. I neuroni sensitivi trasmettono le informazioni dai nostri sensi, i motoneuroni trasmettono informazioni relative al movimento.

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Trasmissione autosomica dominante

È sufficiente che un solo genitore sia portatore della mutazione genetica perché questa venga trasmessa al figlio, o alla figlia. Per ogni singola gravidanza esisterà la probabilità del 50% che la mutazione venga trasmessa. A seconda della maggiore o minore penetranza (maggiore è questo valore, maggiore è la probabilità) la persona potrà sviluppare la malattia.

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Trasmissione autosomica recessiva

È necessario, perché la mutazione genetica venga trasmessa, che entrambi i genitori ne siano portatori, cioè che riportino, nei loro geni, la mutazione. Per ogni singola gravidanza, nel 50% dei casi il figlio riceverà la mutazione genetica senza ammalarsi (potendo però a sua volta trasmetterla, da adulto, ai propri figli); un altro 25% dei casi potrà ereditare la predisposizione genetica e sviluppare la sindrome atassica; nel restante 25% la mutazione genetica non verrà trasmessa. 

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Trasmissione dominante legata al cromosoma X

I padri malati trasmettono sempre la mutazione alle figlie femmine (che saranno affette dalla malattia), ma non ai figli maschi. Le madri affette trasmettono sempre la mutazione a tutti i loro figli. Le femmine sono colpite il doppio, rispetto ai maschi, da queste patologie. La malattia è meno grave nelle femmine piuttosto che nei maschi.

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Trasmissione recessiva legata al cromosoma X

La malattia viene sempre trasmessa dalla madre che ha, per ogni gravidanza, il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione sia ai figli maschi (che saranno affetti dalla malattia) che alle figlie femmine (che saranno portatrici sane). I maschi ammalati trasmettono a loro volta il gene mutato a tutte le figlie femmine, come portatrici sane. In alcuni casi, anche le femmine che hanno ereditato la mutazione genetica (e sono quindi portatrici sane) possono manifestare sintomi, anche se questi sono di entità molto più lieve rispetto ai maschi malati.

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Trasmissione legata al cromosoma Y

I padri con mutazioni sul cromosoma Y trasmettono sempre la mutazione a tutti i figli maschi; tutti i maschi con mutazione hanno un padre affetto. Non sono al momento conosciute malattie trasmesse con trasmissione legata all’Y.

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Tronco encefalico (o tronco cerebrale)

Il tronco encefalico, che fa parte del sistema nervoso centrale, contribuisce a trasmettere informazioni e messaggi fra il cervello e la periferia del nostro corpo. Esso svolge inoltre molteplici altre funzioni, fra cui la regolazione di funzioni come dell'attenzione, il sonno e della veglia, il respiro, il battito cardiaco, la pressione sanguigna, la sudorazione, della dilatazione e restringimento delle pupille.

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