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Atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è la più frequente fra le sindromi atassiche ereditarie. 
Nell’atassia di Friedreich il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a causa di un cattivo funzionamento del metabolismo cellulare, che determina una diminuzione nella produzione di energia e un patologico accumulo di ferro all’interno delle cellule.
Gli organi danneggiati da questo processo smettono, quindi, di funzionare in modo corretto, determinando i sintomi atassici – che sono legati all’equilibrio, al movimento dei muscoli del corpo, degli occhi, e dell’articolazione della parola – e, in molti casi, insufficienza cardiaca e diabete.
L’atassia di Friedreich è progressiva, i suoi sintomi tendono cioè a diventare più gravi nel corso del tempo. In generale la severità dei sintomi può variare molto da un paziente all’altro.


Come si trasmette


L’atassia di Friedreich è causata dalla mutazione del gene FXN che, attraverso la produzione della proteina fratassina, regola i processi di utilizzo del ferro all’interno delle nostre cellule. La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Le persone di sesso femminile e quelle di sesso maschile hanno la stessa probabilità di ammalarsi.


Sintomi

I primi sintomi, che si manifestano solitamente tra i cinque e i sedici anni di età, sono:

  •  perdita della coordinazione muscolare (atassia) nel camminare 
  • difficoltà nell’articolare correttamente le parole (disartria) e lieve disturbo nella voce (disfonia), che può apparire più roca oppure tendere a produrre suoni non fisiologici
  • disturbi nella deglutizione (disfagia)
  • perdita di coordinazione muscolare nel movimento delle braccia
  • debolezza muscolare
  • perdita del senso della posizione del proprio corpo e della vibrazione
  • aumento di tensione nei muscoli e spasmi muscolari (spasticità) nelle gambe

Nell’atassia di Friedreich il malato perde la capacità di camminare in un intervallo di tempo di circa dieci anni dalla comparsa dei primi sintomi.


Altri segni, frequenti ma non sempre presenti in tutti i malati, possono essere:

  • piede cavo
  • sindrome delle gambe senza riposo (sensazione anormale che si manifesta soprattutto nei momenti in cui il malato è seduto o sdraiato, che spinge il paziente a muovere continuamente le gambe - meno frequentemente, anche le braccia).
  • scoliosi
  • disfunzione urinaria
  • diabete mellito

L’atassia di Friedreich può causare problemi cardiaci (solitamente un'inspessimento del ventricolo sinistro e della parete che lo separa dal ventricolo destro, con compromissione del corretto funzionamento del cuore). Le disfunzioni cardiache sono infatti la prima causa di morte nei pazienti con atassia di Friedreich.


 


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Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche