Eventi
L’importanza dei gemelli
ISS 25/01/2008
Perché studiare i gemelli?
La maggior parte delle nostre caratteristiche, sia fisiche (altezza, colore della pelle, livello di colesterolo, numero dei nei) che psicologiche (intelligenza, ansia), sono il risultato di un intricato sistema di interazioni tra ciò che è scritto nel nostro Dna e l'ambiente che ci circonda. Queste caratteristiche sono chiamate, in gergo tecnico, 'caratteri (o fenotipi) complessi (o multifattoriali)'. I gemelli sono un sistema naturale per stimare il ruolo che i fattori genetici e quelli ambientali giocano nel determinare un certo fenotipo. Con formule matematiche si confronta la somiglianza (in gergo tecnico la 'correlazione' e la 'concordanza') per un carattere nelle coppie di gemelli monozigoti rispetto alla somiglianza per lo stesso carattere nelle coppie di dizigoti. Se la somiglianza è maggiore nei monozigoti, che sono geneticamente identici, e minore nei dizigoti, che hanno la stessa relazione genetica che intercorre tra fratelli o sorelle comuni, si può dedurre che i geni determinano in gran parte il carattere. Se invece non c'è differenza, questo vuol dire che l'ambiente e le abitudini di vita hanno un peso maggiore.
Perché è importante avere un Registro dei gemelli?
I registri di popolazione, come quello dei gemelli, sono fondamentali nella ricerca epidemiologica: raccolgono informazioni e dati su gruppi d'individui rappresentativi della popolazione da cui provengono e quindi riflettono fedelmente la distribuzione naturale delle caratteristiche individuali e degli stili di vita presenti nella popolazione generale.
Non c'è ragione di ritenere che i gemelli italiani siano diversi da tutti gli altri italiani per molti fenomeni d'interesse sanitario. D'altra parte, lo studio delle coppie di gemelli, anziché degli individui singoli, permette di valutare il peso dei fattori genetici e ambientali nella manifestazione di questi fenomeni.
A cura di Antonietta Stazi, CNESPS
ISS 25/01/2008
Che cos’è il Registro Nazionale Gemelli?
Il
Attraverso i dati contenuti nel RNG, l'Istituto Superiore di Sanità conduce, in collaborazione con le università italiane o con enti istituzionali di ricerca di altri paesi, studi di carattere epidemiologico. Le attività di ricerca sul RNG spaziano su molti aspetti della salute: dalla longevità al benessere psicofisico degli adolescenti, dalla statura ai meccanismi della coagulazione, dall’ipotiroidismo congenito alle funzioni cognitive negli anziani, dalle allergie respiratorie alla celiachia e alla sclerosi multipla.
Le attività di ricerca del RNG vengono svolte tenendo primariamente in considerazione i diritti di autonomia e di informazione consapevole degli individui partecipanti, per rispondere sia alla necessità di una conduzione etica delle ricerche, sia per tutelare la riservatezza e confidenzialità dei dati personali e delle informazioni relative alla salute (v. decreto legislativo sulla privacy n. 196/2003).
A questo scopo il RNG sta sviluppando uno specifico filone di ricerca che tende a valutare l’efficacia comunicativa nei confronti dei partecipanti agli studi e la loro opinione ed attitudine alla donazione di sangue e DNA per usi futuri di ricerca.
Al momento, il Registro Nazionale Gemelli è impegnato in due principali campi di ricerca: l'invecchiamento e le malattie autoimmuni.
Inoltre, è stato recentemente completato uno studio in ambito nazionale sulla sclerosi multipla. Il Registro è stato appaiato con oltre 34 mila nominativi di pazienti, permettendo l'identificazione di oltre 200 coppie di gemelli: la stima della concordanza di malattia è risultata più bassa in Italia rispetto al Nord Europa e al Nord America, con differenze significative tra l'Italia continentale e la Sardegna. Infine, è in fase di organizzazione uno studio relativo al diabete di tipo 1.
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