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Malattie rare, lo stato dell’arte in un convegno internazionale all’ISS
Rare sì, ma non certo poche: le malattie così chiamate, infatti, sono state stimate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità in 6-7mila, in rappresentanza del 10% di tutte le patologie umane conosciute. Riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Stime approssimative, perché molto dipende dalla stessa definizione di malattia rara, basata spesso su differenti standard: ad esempio nell’Unione Europea è rara una malattia che riguarda non più di 5 persone ogni 10.000; in Giappone si può parlare di rarità se la patologia colpisce meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti; negli Stati Uniti si passa a meno di 7,5 cittadini su 10.000 (200.000 casi nella popolazione totale). Possono comparire fin dalla nascita come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure come accade in oltre la metà dei casi possono comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi.
Il problema fondamentale, comunque, sta proprio nella loro rarità, da cui deriva la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e mediche. Di loro, infatti, oltre ai nomi e agli effetti, quasi sempre invalidanti, si sa solamente che nel 90 per cento dei casi l'origine è genetica, ma si è ancora lontani dal poterle diagnosticare, prevenire e curare. E il fenomeno somiglia a quello di un cane che si morde la coda: pochi pazienti, infatti, significano anche pochi clienti
. Non abbastanza perché l'industria farmaceutica possa concentrarsi sulla ricerca dei farmaci cosiddetti orfani, in quanto privi di sponsor. Per avere un'idea delle risorse necessarie basti pensare che l'immissione di un farmaco sul mercato è preceduta in media da 7-12 anni di ricerca e da un investimento di 800 milioni di euro. Il risultato è che oggi esistono medicinali che curano non più di 350 malattie rare, lasciandone migliaia ancora senza rimedio.
Qualcosa, tuttavia, si sta muovendo. L'Unione Europea ha approvato con il Regolamento 141/2000 la European orphan medicinals product regulation
, che ha portato alla nascita di un comitato per i farmaci orfani all'interno dell'Agenzia europea per i farmaci (Emea) e all'erogazione di incentivi di vario tipo, tra cui la concessione di un'esclusività di mercato della durata di 10 anni alle case farmaceutiche impegnate nella ricerca dei prodotti orfani. Guardando nello specifico alla legislazione italiana, poi, uno passo avanti significativo è stato compiuto col decreto ministeriale 279 del 18 maggio 2001, che prevede l'istituzione di una rete nazionale dei presidi specializzati nelle prestazioni diagnostiche e terapeutiche.
Sala Stampa
pres Focus