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ISS 20 Aprile 2015

Il punto sullo Screening Neonatale Esteso per la prevenzione delle malattie metaboliche congenite
Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva.
Consiste in programmi di medicina preventiva secondaria basati sulla misurazione analitica di specifici metaboliti attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato, con l’obiettivo di selezionare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia.

Nuove metodiche analitiche ad elevata sensibilità e specificità consentono oggi di ampliare l’offerta obbligatoria di screening neonatale attraverso l’avvio di programmi di Screening Neonatale Esteso (SNE). L’uso della tecnologia Tandem Mass Spectrometry (TMS - spettrometria di massa tandem) consente infatti di aumentare il numero di metaboliti valutabili contemporaneamente sulla medesima goccia di sangue prelevata alla nascita per l’esecuzione degli screening neonatali obbligatori. In tal modo è possibile identificare profili metabolici alterati che aprono un sospetto diagnostico per oltre 40 malattie metaboliche congenite (MMC) consentendo, attraverso il passaggio ad esami diagnostici di secondo livello, di arrivare alla conferma della diagnosi.
L’immediata presa in carico di questi pazienti da parte di centri clinici di riferimento e l’avvio tempestivo di terapie e trattamenti appropriati consentono un significativo miglioramento della prognosi, limitando gli esiti invalidanti.
Lo screening neonatale esteso in tal senso consente un contenimento dei costi per il Servizio sanitario nazionale (SSN) a lungo termine.

Il quadro normativo
In Italia lo screening neonatale è obbligatorio per tre malattie (l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria), secondo quanto stabilito dalla legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104. Per quanto riguarda lo screening neonatale allargato o esteso attualmente questo viene attuato solo in poche regioni italiane, per diagnosticare oltre 40 malattie.

Il Governo ha recentemente disposto un incremento di 10 milioni di euro del finanziamento del Servizio sanitario nazionale specificatamente destinato all’avvio dello screening neonatale esteso. Il Ministero della Salute, avvalendosi del supporto dell’ISS, dell’Agenas e di rappresentanti delle Regioni e delle Società scientifiche di settore, sta completando l’iter istituzionale per l’emanazione di un decreto ministeriale che intende favorire la massima uniformità dell'applicazione su tutto il territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale delle MMC attraverso lo SNE.

Il Corso FAD organizzato da CNMR e URE
Considerati questi nuovi scenari e al fine di fornire elementi conoscitivi di base e di aggiornamento professionale su queste tematiche, è stato recentemente finalizzato il corso di formazione a distanza (FAD) Screening neonatale esteso per la prevenzione di malattie metaboliche congenite (malattie rare) organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) e dall’Ufficio Relazioni Esterne (URE) dell’Istituto Superiore di Sanità.

Il corso, della durata di 32 ore, è disponibile gratuitamente sulla piattaforma per la formazione a distanza dell’Istituto Superiore di Sanità EDUISS fino al 18 marzo 2016.
I corsi e-learning sviluppati sulla piattaforma EDUISS sono basati sull'integrazione di metodi di apprendimento attivo, in particolare il Problem Based Learning (PBL), con i più innovativi strumenti del web-based- learning. Il PBL è un metodo didattico attivo, incentrato sulla risoluzione di problemi ispirati a specifici contesti lavorativi, volto a sviluppare capacità di life-long learning.

Accreditato ECM per 32 crediti formativi, si rivolge in modo specifico ad alcune discipline afferenti alle seguenti professioni sanitarie: Medico chirurgo, Farmacista, Biologo, Chimico, Fisico, Psicologo, Assistente sanitario, Dietista, Fisioterapista, Educatore professionale, Infermiere pediatrico, Logopedista, Ostetrica/o, Tecnico della riabilitazione psichiatrica, Tecnico sanitario laboratorio biomedico, Tecnico di neuro fisiopatologia, Terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva, Terapista occupazionale.

L’iniziativa è realizzata con il supporto finanziario del Ministero della Salute nell'ambito del progetto Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse Regioni - Programma CCM 2011.
I docenti del corso, che approfondirà in particolare le fasi dello screening neonatale, i percorsi per la presa in carico, i processi comunicativo-relazionali e le implicazioni etiche, sono esperti del CNMR, della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e della Società Italiana di Genetica Umana.

Maggiori e più dettagliate informazioni sono disponibili sul sito dell'ISS alla voce Corsi e Convegni - Formazione a Distanza, sul sito del CNMR CNMR e sulla piattaforma EDUISS dell'Istituto.