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ISS 25/01/2012

Anticipiamo oggi la Linea guida dell’Istituto Superiore di Sanità, consultabile anche online e che si inserisce all’interno del primo programma nazionale di ricerca sulla salute mentale nell’infanzia e nell’adolescenza, il Programma Strategico Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico. Si tratta di un aggiornamento di un documento già esistente, redatto da un importante agenzia internazionale (Scottish Intercollegiate Guidelines Network – SIGN) e datato 2008.

La Linea Guida, che si basa sulla letteratura scientifica, offre un orientamento fondamentale di fronte alla molteplicità di interventi proposti non tutti scientificamente validati: interventi farmacologici (con antipsicotici, stimolanti del sistema nervoso centrale e altri) e non farmacologici (terapia cognitivo comportamentale, musicoterapia, interventi mediati dai genitori), interventi biomedici e nutrizionali (integratori alimentari, dieta senza glutine e/o caseina, terapia con ossigeno iperbarico). Un paragrafo è dedicato all’importanza degli interventi precoci e altri ai quesiti relativi alla fornitura dei servizi contestualizzati alla realtà italiana, passando per l’analisi del profilo epidemiologico e di quello legislativo.

L’autismo è una malattia che colpisce oltre 10 bambini ogni 10 mila, ma se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza supera i 40 casi per 10 mila. Predilige i maschi, in misura 3-4 volte superiore rispetto alle femmine, senza distinzioni sociali, geografiche o etniche. I sintomi, e dunque le difficoltà nella vita quotidiana, comprendono compromissioni del linguaggio anche molto gravi fino alla scomparsa dello stesso, incapacità o difficoltà a sviluppare rapporti con gli altri e ad esprimere emozioni e comportamenti stereotipati e ripetitivi.

La metodologia di sviluppo di tale documento, coerentemente con i principi adottati dal Sistema Nazionale Linee Guida – SNLG, è incentrata sulla trasparenza, la multidisciplinarietà – hanno partecipato rappresentanti dei Medici di Medicina Generale e dei Pediatri di Libera Scelta, oltre che dell’associazione FANTASiA (Federazione delle associazioni nazionali a tutela delle persone con autismo e sindrome di Asperger) – e la condivisione dei principi metodologici della Evidence-Based Medicine.



I criteri metodologici per la costruzione della Linea Guida Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti

La recente linea guida Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti è stata elaborata dal Sistema Nazionale Linee Guida (ex Programma Nazionale Linee Guida - PNLG) coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità. Il PNLG è stato istituito con il decreto legislativo 229/99 e il Piano sanitario nazionale (PSN) 1998-2000, dove veniva proposta l’adozione di linee guida come richiamo all’utilizzo efficiente ed efficace delle risorse disponibili e come miglioramento dell’appropriatezza delle prescrizioni. Le linee guida consistono in raccomandazioni per la pratica clinica ricavate dai dati scientifici prodotti dalla letteratura internazionale, secondo una prestabilita metodologia di ricerca evidence based. Nascono quindi per rispondere all’obiettivo fondamentale di assicurare il massimo grado di appropriatezza degli interventi, riducendo al minimo quella parte di variabilità nelle decisioni cliniche legata alla carenza di conoscenze e alla soggettività nella definizione delle strategie assistenziali.

Come strumento del Programma Nazionale Linee Guida è stato istituito in ISS il Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG) che produce, aggiorna e diffonde raccomandazioni evidence based per la pratica clinica secondo una rigorosa metodologia che lo accomuna ad agenzie di salute internazionali come il National Istitute for Health and Clinical Excellence (NICE) e lo Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Il SNLG produce differenti strumenti come linee guida clinico-organizzative, documenti di indirizzo all’implementazione e documenti di indirizzo alla valutazione dei servizi.

In linea con le conclusioni del Tavolo Ministeriale sull’Autismo, e nell’ambito del Programma Strategico “Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico” finanziato dal Ministero della Salute, il SNLG ha elaborato la Linea guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico in età evolutiva.

La linea guida si è sviluppata attraverso la costituzione di un panel multidisciplinare formato da tutte le figure professionali coinvolte nell’assistenza dei disturbi dello spettro autistico (il farmacologo, lo psicologo, il pediatra, il neuropsichiatra, il medico di medicina generale, il logopedista, il terapista della neuro e psicomotricità, l’epidemiologo e il metodologo delle linee guida). Nel panel sono stati inclusi rappresentanti delle associazioni dei familiari. Ciascun membro del panel ha sottoscritto una dichiarazione di condivisione della metodologia del SNLG, nonché una dichiarazione concernente l’eventuale conflitto di interesse.

La linea guida in oggetto ha avuto l’obiettivo di rispondere a otto quesiti, dei quali i primi sei relativi agli interventi farmacologici e non farmacologici/dietetici proposti in letteratura per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico, con particolare riguardo a valutazione di efficacia, tempi di inizio, durata e intensità, e appropriatezza per specifiche tipologie di DSA e/o comorbidità. Il settimo quesito ha riguardato la valutazione dell’efficacia degli interventi precoci, e l’ottavo la valutazione di modelli di fornitura dei servizi.

Sono stati quindi stabiliti i criteri per l’inclusione degli studi pubblicati presenti nelle quattro principali banche dati della letteratura biomedica internazionale (Medline, Embase, PsychInfo, Cochrane Library). L’appropriatezza e la forza degli studi selezionati è stata valutata attraverso la metodologia messa a punto dal NICE, tradotta ed adattata al SNLG. In relazione a questi quesiti sono state formulate dal panel delle raccomandazioni che fossero in grado di sintetizzare le evidenze presenti nella letteratura scientifica alla data dell’aprile 2010. Per gli interventi per i quali esistono studi pubblicati in letteratura, è stato possibile formulare delle raccomandazioni. Tenendo conto dell’appropriatezza e dei risultati, sono state formulate in alcuni casi raccomandazioni conclusive (a favore o contro l’intervento, farmacologico o non farmacologico/dietetico), o è stata segnalata la necessità di nuovi studi metodologicamente più appropriati. Per gli interventi per i quali non esistono studi pubblicati in letteratura, secondo la metodologia propria delle Linee Guida non è possibile formulare raccomandazioni. Per tali interventi si può solo consigliare l’implementazione di studi volti alla valutazione dell’efficacia.

In particolare, per quanto riguarda i programmi intensivi comportamentali, la Linea Guida ha evidenziato che l’analisi comportamentale applicata (Applied Behavioural Analysis ABA) è il programma di intervento più studiato e che gli studi effettuati sostengono una sua efficacia nel migliorare alcuni aspetti cognitivi dei bambini con i disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo di questo intervento, sebbene l’ampia variabilità a livello individuale degli esiti renda necessaria una valutazione clinica caso-specifica per il monitoraggio dell’efficacia nel singolo bambino. La linea guida, d’altra parte, segnala un trend di efficacia a favore di altri programmi di intervento, sempre strutturati (TEACCH, Developmental approach, Developmental individual difference relationship), per i quali la ricerca dovrebbe approfondire la valutazione di efficacia anche in comparazione con il modello ABA.

Si ricorda infine che la linea guida ha formulato raccomandazioni anche a favore del coinvolgimento della famiglia nei programmi di intervento, per il miglioramento della comunicazione sociale, la riduzione dei comportamenti problema, il miglioramento dell’interazione con il bambino e l’aumento del benessere emotivo.