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Ricerca dell’ISS Italia-Usa: scoperti topi malati di autismo
ISS 28/08/2008
Ridotta attività di gioco, isolamento, comportamenti ripetitivi, comunicazione anomala. Sono i sintomi caratteristici dell’autismo che per la prima volta sono stati riscontrati anche nei topi. La scoperta porta la firma delle italiane Maria Luisa Scattoni e Laura Ricceri del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità e dei colleghi del National Institute of Mental Health di Bethesda ed è stata pubblicata sulla rivista scientifica (
Il team di scienziati, in particolare, si è soffermato sulla comunicazione vocale di un ceppo di topi di laboratorio, classificando le vocalizzazioni emesse da topi neonati, separati dalla loro madre, in dieci categorie sonore. I topolini, allontanati dalla madre, emettevano una serie di suoni per richiamarla tranne i topolini di un ceppo chiamato BTBR, i quali emettevano ripetutamente solo 4 tipi di richiamo. Caratteristica questa di ridotta comunicazione che si aggiunge agli altri sintomi caratteristici dell’autismo, ridotte capacità di gioco, ridotte interazioni sociali, comportamento ripetitivo di “self-grooming” (auto-pulizia del pelo). I topi BTBR sono naturali e non transgenici, non sono quindi geneticamente modificati in modo da contenere geni umani.
Abbiamo posto alcune domande a Maria Luisa Scattoni.
Quali sono le conseguenze di questa scoperta? Quali speranze per l’uomo?
Il fatto che siano stati scoperti tutti e i tre sintomi dell’autismo nei topi rappresenta un grosso passo in avanti per lo studio di questa patologia in modelli sperimentali. I topi studiati, inoltre, presentano una completa assenza del corpo calloso che è assente anche in alcuni bambini autistici. Non si sa nulla ancora dal punto di vista genetico, ma sono previste ulteriori indagini volte all’identificazione delle basi neurali e genetiche di un’alterata vocalizzazione ultrasonica.
Qual è l’importanza dello studio?
Per la prima volta in questo disordine del neuro-sviluppo è stata monitorata la prima fase di vita dell’animale. Un’anomala vocalizzazione nel topo potrebbe essere utilizzata come indicatore precoce della malattia e allo stesso modo indagini qualitative sul pianto del bambino potrebbero servire all’identificazione precoce del disturbo autistico così da intervenire prima con eventuali trattamenti.
Come si è arrivati alla scoperta di questi topi autistici?
La scoperta è avvenuta del tutto casualmente da parte di persone che si occupavano della stabulazione di questi animali. E’ stato notato che i topi preferissero trascorrere il loro tempo isolati nella gabbia piuttosto che in gruppo come avviene solitamente.
In che modo l’Istituto sarà coinvolto negli studi futuri?
La ricerca proseguirà nell’ambito del progetto di collaborazione ISS-NIH supervisionato dalla dottoressa Ricceri nei laboratori dell’ISS attraverso l’estensione di questo test nello screening di altri modelli animali di autismo.