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ISS, 29 settembre 2020 - Le persone con Sindrome di Down sono state al centro di uno studio congiunto ISS-Università Cattolica che ha tracciato un profilo clinico e demografico di questi pazienti durante la pandemia da CoVID-19, calcolando tra essi livelli di mortalità ben più alti rispetto a quelli della popolazione generale.

La mortalità per CoVID-19 tra le persone con Sindrome di Down (SD) potrebbe essere stata fino a 10 volte maggiore rispetto a quella della popolazione generale. A questa conclusione sono giunti i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) che, insieme a quelli dell’Università Cattolica, Campus di Roma, hanno analizzato 3.438 grafici, elaborati dallo stesso ISS dal 22 febbraio 2020 all'11 giugno 2020, identificando 16 decessi in persone con SD. Persone più giovani rispetto a quelle senza SD decedute con CoVID-19 (52 contro 78 anni) e con un rischio maggiore di complicanze non respiratorie come sepsi (31% vs. 13%).

Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics, è in linea con le conclusioni di un altro studio retrospettivo condotto negli Stati Uniti sui pazienti ospedalizzati con CoVID-19, che ha descritto un aumento di nove volte la percentuale prevista di pazienti con SD ospedalizzati rispetto alla popolazione generale.

“La prevalenza di persone con Sindrome di Down nel nostro campione è stata dello 0,5% (16 individui). Questo porta ad una stima di 100-130 individui con SD deceduti con CoVID-19 in Italia fino all’11 giugno scorso. La prevalenza di SD nella popolazione generale italiana è circa lo 0,05%, suggerendo che la mortalità da CoVID-19 in questa popolazione potrebbe essere fino a 10 volte maggiore della popolazione generale - spiega Graziano Onder, direttore del Dipartimento di malattie cardiovascolari, endocrino-metaboliche e dell’invecchiamento dell’ISS - . Questi pazienti sono più suscettibili alle infezioni, sperimentano l'invecchiamento precoce di più organi e sistemi, sviluppano un ampio spettro di comorbidità, comprese endocrinopatie, malattie neurologiche, reumatiche, muscoloscheletriche. Inoltre, presentano spesso diverse anomalie anatomiche delle vie aeree superiori che aumentano la probabilità di ostruzione delle medesime vie aeree, una condizione che può predisporre all’ipertensione polmonare, che a sua volta può aumentare la gravità dell'infezione da CoVID-19”.

“In sintesi, le persone adulte con SD rappresentano una popolazione fragile e vulnerabile alle infezioni e pertanto da tutelare con estrema attenzione in questa fase epidemica – dichiara Emanuele Rocco Villani, dottorando di ricerca in Scienze dell’invecchiamento all'Università Cattolica e primo autore della ricerca - . Le persone con SD rientrano dunque nella fascia di popolazione per cui l'accesso al vaccino per SARS-COV2 dovrà essere prioritario, nel momento in cui esso sarà finalmente disponibile”.

Le caratteristiche cliniche e demografiche dei pazienti con Sindrome di Down

Gli individui con SD erano più giovani di quelli senza SD (52 contro 78 anni), mentre la distribuzione del sesso era simile (femmine 38% vs. 33%). Le malattie autoimmuni come tiroidite di Hashimoto e psoriasi (44% vs. 4%), l’obesità (38% vs. 11%), e la demenza (38% vs. 16%) erano però significativamente più diffuse negli individui con SD. Queste condizioni sono noti fattori di rischio, in quanto associate ad uno stato proinfiammatorio, che sembra avere un ruolo nell'insorgenza di gravi complicazioni di CoVID-19. Tutti e 16 i soggetti inoltre hanno sviluppato, come complicanza, la sindrome da distress respiratorio acuto.

Anche le superinfezioni batteriche, come le infezioni del sangue (sepsi) e la polmonite batterica, sono state più comuni tra i soggetti con SD morti con CoVID-19 rispetto alla popolazione generale (31% contro il 13%), un dato in linea con l'osservazione che gli individui con SD presentano una maggiore suscettibilità alle infezioni per la presenza di deficit immunitari.

Inoltre, i 16 pazienti esaminati avevano un'alta prevalenza di demenza, il che è coerente con ciò che si vede nella popolazione con SD, nella quale possono verificarsi danni cognitivi progressivi a partire dall'età di 45 anni, raggiungendo una prevalenza complessiva di demenza fino al 68-80% a 65 anni. Anche questo è in linea con l’osservazione che le caratteristiche dell'invecchiamento si verificano in genere prima rispetto alla popolazione generale e coinvolgono soprattutto il cervello e il sistema immunitario. L'età media di morte nei soggetti con DS è stata stimata intorno a 60 anni.

Relativamente alla terapia farmacologica, la prescrizione di antibiotici (81% e 86%, rispettivamente), antivirali/antimalarici (63% e 60%, rispettivamente) e tocilizumab (6% vs. 4%) è stata simile in entrambi i gruppi. Al contrario, l'uso di steroidi sistemici era più prevalente tra gli individui con DS (75% vs. 38%).