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Malattie psichiatriche: un aiuto dalla postgenomica
ISS 4 Febbraio 2011
Malattie psichiatriche: dalla post-genomica se ne può sapere di più
Convegno in memoria di Carla Arpino
La malattia psichiatrica esplorata sotto la lente della genomica è stato l’ultimo impegno scientifico di Carla Arpino che, dalla sua Cattedra di Tor Vergata, insieme a un gruppo di ricercatori dell’Istituto, aveva avviato uno studio sulla presenza di DNA ripetuto e di retrovirus nell’insorgenza dell’autismo e di altre malattie psichiatriche.
I primi risultati di questa collaborazione sono presentati in questo convegno che si tiene oggi all’Istituto in Aula Pocchiari.
Carla Arpino era una neuropsichiatra infantile, docente all’università di Tor Vergata, che aveva vissuto il laboratorio ma anche le corsie dell’ospedale. E che aveva tradotto il dolore dei suoi piccoli pazienti nell’energia e nell’entusiasmo per la ricerca scientifica.
A lei è dedicata una borsa di studio per proseguire uno dei progetti che aveva cominciato in Albania. A lei è dedicato questo primo incontro sulla post-genomica focalizzato sul disagio psichiatrico.
E alla sua intelligenza, alla sua umanità, alla passione con cui viveva la scienza e tutta la vita.
Tumori e malattie psichiatriche, ovvero patologie apparentemente distanti tra loro, potrebbero tuttavia avere le medesime cause di insorgenza e sviluppo, da rintracciare in quella parte del genoma umano finora ancora poco conosciuto, chiamato DNA ripetuto
. Di questo si parlerà nel corso del workshop Postgenomics of psychiatric diseases: imaging, genes and endogenous retroviruses
, in programma nell’Aula Pocchiari dell’ISS il 7 febbraio 2011.
Si tratta in realtà della seconda tappa di un progetto di ricerca cominciato nel 2008 e che ha visto nel primo workshop, dal titolo Postgenomics of complex disease: building a bridge between cancer and psychiatric diseases
, l’inizio di una collaborazione tra ISS, University of California Irvine (UCI) e l’Università di Roma Tor Vergata.
Nel primo workshop si è affrontato il tema della complessità del genoma, che ancora oggi deve essere interpretato e decodificato correttamente. Non è possibile, infatti, immaginare che solo il 2% dell’intero genoma codificante, quello cioè che produce proteine, sia in grado di spiegare l’enorme variabilità delle patologie complesse (quali sono tumori e disordini mentali). Alla luce di queste evidenze è cominciato lo studio e la mappatura delle cosiddette sequenze ripetute di DNA
, ovvero quella parte di DNA, un tempo definita DNA spazzatura
perché ritenuta morta, non funzionale e che oggi, si sa, costituisce il 45% del genoma e concorre nel determinare il fenotipo, ossia le caratteristiche fisiche, delle patologie complesse.
Durante il workshop verranno illustrati i risultati preliminari su pazienti schizofrenici e autistici, studi che indicano come tutte le componenti del genoma, ed in particolare le sequenze ripetute, sono coinvolte nel determinare le patologie complesse. Risultati che permettono di indicare una nuova strada per lo studio di queste malattie che tenga conto della complessità, duttilità e instabilità dell’intero genoma umano e, dunque, in ultima analisi, dell’estrema variabilità e unicità di ogni essere umano.
Dal 2009 i progetti di ricerca sono continuati e hanno portato alla costituzione di una rete di collaborazione tra i Paesi del Mediterraneo con l’intento di condividere i risultati preliminari.
Questo workshop consente di radunare le diverse competenze e di permettere a tutti i Paesi del Mediterraneo, la condivisione delle tecnologie e scoperte più all’avanguardia.
Sala Stampa
pres Primo Piano