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All’ISS il Terzo Congresso Internazionale sulle Malattie Rare: il punto sugli ultimi tre anni di ricerca
ISS 22 febbraio 2010
La comunità scientifica internazionale si riunisce oggi all’Istituto Superiore di Sanità, alla presenza del Ministro della Salute Ferruccio Fazio e del Presidente dell’ISS Enrico Garaci, per fare il punto sugli ultimi tre anni di ricerca dedicata alle Malattie Rare. Il Convegno, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, durerà quattro giorni e rappresenta un appuntamento importante per valutare i risultati dei vari progetti in corso e creare nuove collaborazioni tra i Paesi. In particolare, il primo giorno sarà dedicato alla presentazione dei risultati dei progetti di ricerca svolti nell’ambito del network europeo E-Rare, finanziato nel sesto programma quadro dalla Commissione Europea. Dal secondo giorno (23 febbraio) in poi verranno presentati i risultati dei progetti finanziati nell’ambito dell’accordo bilaterale fra Italia e USA (ISS - NIH) per le malattie rare.
In Europa 5 persone su 10.000 sono colpite da una malattia rara. Il numero delle malattie rare si attesta tra le 7.000 e le 8.000. EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) ha stimato che circa 36 milioni di persone sono affette da una malattia rara in Europa. Più dell’80% delle malattie rare è causato da un difetto genetico, mentre il restante 20% è causato da vari fattori, come implicazioni genetiche e fattori ambientali. Molte malattie rare si manifestano alla nascita oppure durante la crescita, altre invece si manifestano in età adulta. Le malattie rare sono necessariamente legate al problema dei farmaci orfani. Un farmaco orfano è un prodotto che è potenzialmente utile nel trattamento di una malattia rara ma che non ha un mercato sufficiente a coprire i costi di un suo sviluppo. Dal 2000 un regolamento dell’Unione Europea sostiene lo sviluppo dei farmaci orfani (EC Reg. 141/2000).
La ricerca e lo sviluppo di nuovi strumenti tecnologici sono perciò fondamentali in previsione di interventi sanitari verso le malattie rare.
In questo contesto l’accordo bilaterale Italia-USA tra l’Istituto Superiore di Sanità e il National Institutes of Health (NIH) ha stabilito lo sviluppo e l’incremento della ricerca in differenti campi, compreso quello sulle malattie rare.
Nel 2006 l’ISS ha invitato la comunità scientifica a presentare progetti finalizzati ad ampliare le conoscenze scientifiche sulle malattie rare. Sono stati finanziati 82 progetti che riguardano modelli di studio per la prevenzione delle malattie rare, lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e prognosi, modelli sperimentali per nuovi trattamenti, e per la valutazione della qualità della vita dei pazienti e dei servizi sanitari ad essi offerti.
Dal 2007 in occasione dell’annuale Congresso Internazionale sulle Malattie rare e farmaci orfani, organizzato dall’ISS, ciascun Responsabile di progetto scientifico è invitato ad illustrare i principali risultati ottenuti durante l’anno.
In occasione del terzo anno di attività ciascun Responsabile scientifico di progetto è stato invitato a presentare una relazione sulle attività svolte che è stata inclusa in un volume specifico dei Rapporti ISTISAN (10/02); il volume che sarà presentato oggi durante il terzo Congresso Internazionale contiene i rapporti di tutti i progetti e i risultati raggiunti nell’ultimo triennio (2007-2009). Il rapporto si divide in tre sezioni principali: patogenesi, diagnosi e organizzazione dei trattamenti e clinica.
In particolare la prima sezione, quella sulla patogenesi, è focalizzata sugli aspetti molecolari, citogenetici e caratterizzazione clinica di sindromi specifiche e meccanismi patofisiologici.
La seconda sezione, quella sulla diagnosi, contiene i rapporti sulla scoperta di nuovi geni, la correlazione tra genotipi e fenotipi e lo sviluppo di nuovi strumenti per diagnosticare una malattia rara.
Infine, i rapporti sul trattamento e l’organizzazione clinica, sia sulle cellule staminali sia sui nuovi approcci terapeutici, sono contenuti nella terza sezione.
Sala Stampa
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