Newsletter Raramente

In questo Numero: Un omaggio alla figura di Papa Francesco, ricordato per la sua vicinanza profonda e sincera alle persone affette da malattie rare. Si sottolinea il suo costante impegno nel riconoscere l'importanza delle Associazioni di pazienti come strumenti di sostegno e condivisione, e la sua capacità di andare oltre le formalità per valorizzare la dignità umana; Ogni anno, il 29 aprile ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare senza Diagnosi. Un’occasione, come sottolinea anche la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), per “fare luce sulle richieste e le problematiche di chi...

In questo numero: La Disability Card, conosciuta anche come Carta Europea della Disabilità, può diventare chiave di accesso ai diritti e all’autonomia personale; Sugli schermi la quotidianità di chi vive con osteogenesi imperfetta, per fare luce sui bisogni e sulla necessità di ascolto; Un viaggio dentro e oltre la sclerosi multipla con la storia di Corinna Heidecker; La percezione del mondo dal basso verso l’alto data dall’acondroplasia che offre tutto il bello della diversità con un’ampia dose di realismo: una visione della disabilità pura e senza filtri, libera da orpelli descritta da Marco...

In questo numero: Comunicare nella complessità delle malattie rare in modo efficace non è solo trasmettere informazioni ma prendersi cura, promuovere resilienza, partecipazione e salute nel rapporto tra professionisti sanitari, pazienti e familiari; La storia del Principe Frederik del Lussemburgo, nipote del Gran Duca del Lussemburgo, morto a soli 22 anni per la malattia mitocondriale Polg, riaccende i riflettori sulle malattie mitocondriali, patologie che lasciano poco tempo; Simona, Mimola, la bimba che è nata tre volte; Il sorriso di Elena oltre la ...

In questo numero: Lancet ha annunciato l’istituzione di una commissione sulle malattie rare, il Professor Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e unico italiano tra gli esperti selezionati, spiega alcuni passaggi; Un videogioco con personaggi disabili per abbattere gli stereotipi, il sogno di Silvio Binca, un ragazzo con una malattia muscolo-scheletrica genetica rara; CorrixBrescia, una realtà dove l’inclusione è senza barriere; Il viaggio, raccontato da Francesco Rossiello nel suo libro Vite sospese, attraverso la malattia di Huntington e quello in c...

In questo numero: Gli obiettivi di Eurordis per una diagnosi precoce e un accesso rapido alle terapie; Continuità delle terapie per oltre 3mila pazienti grazie all’impegno dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze; La storia di Emma, il suo sorriso continua ad illuminare la vita dei suoi compagni; La profondità della fragilità e della forza interiore di chi affronta una malattia rara nel libro di Silvia Lisena, Lacerti di Anima; Il coraggio di Cece nei ricordi della madre; Un nuovo servizio per chi è affetto da miastenia gravis all'Ospedale Metropolitano di Reggio...

In questo numero: Malattie rare e One Health. La maggior parte di queste patologie ha un'origine genetica, ma possono anche derivare da infezioni, fattori ambientali o interazioni complesse tra geni e ambiente; La contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze finalizzata alla promozione della salute, definita col termine Health Humanities, può contribuire significativamente alla sensibilizzazione nell’ambito delle malattie rare; Dylan e la Sindrome di Dravet, la ricerca come possibilità di ritrovare la libertà perduta con la malattia; Nella malattia serve non perdere di vista senti...

In questo numero: Il portale www.malattierare.gov.it ha compiuto cinque anni. Frutto del lavoro di squadra e di collaborazione tra istituzioni e associazioni favorisce “lo scambio di conoscenze, l’informazione autorevole, il dialogo con i malati rari e le loro famiglie”; Il racconto di Eleonora Natali, mamma di Nicola, un ragazzo di 13 anni affetto dalla sclerosi tuberosa; Il libro curato dal Professore Vincenzo Alastra il cui obiettivo è attivare e sostenere forme di aiuto e ascolto in favore dei pazienti affetti dalla Malattia di Huntington, malattia rara, e da altre gravi malattie neurodege...

In questo numero: Una dedica a Sammy Basso proponendo la sua lettera che è un testamento spirituale ed è il simbolo della trasformazione di ogni dolore in “voglia di vivere”; Cinque temi per un 2025 davvero carico di speranze e di svolte significative per le malattie rare; La vita del papà di Edson, tre anni e mezzo affetto da una malattia ultra-rara, vissuta del presente e degli abbracci; Una panoramica completa su come gli animali da compagnia possano contribuire al benessere psicofisico degli individui, migliorando la qualità della vita di chi soffre di vari disturbi; Verso il Rare Diseas...