Newsletter Raramente

In questo numero: Ascoltare, informare e orientare. Queste le tre parole chiave che da oltre 18 anni caratterizzano il Telefono Verde Malattie Rare (Tvmr) dell’Istituto Superiore di Sanità, che anche in estate offre supporto a pazienti e caregiver; Il viaggio di Nour, la ‘bimba farfalla’ con malattia rara dall’inferno di Gaza in Italia per curarsi; Giada, la ragazza dalle “ossa di cristallo” ora Alfiere della Repubblica; Nel libro Diario di una battaglia di Angela Covelli autrice  e moglie di Lino affetto dalla Sindrome di Guillan-Barrè, la forza e l’angoscia di un percorso di cura incert...

In questo numero: Il racconto allo specchio di Chiara e Marta Acchioni due sorelle e ricercatrici del Dipartimento di malattie infettive dell’Istituto Superiore di Sanità, che convivono con una malattia genetica rara, la sindrome di Stargardt, che colpisce la retina, causando potenzialmente una perdita progressiva della visione centrale. Per la giornata dei sibling, i fratelli di bambini e ragazzi con malattia rara, la condivisione del loro legame speciale; Malattie rare sempre più in scena tra narrazione cinematografica e red carpet. Lo ha dimostrato chiaramente l’Edizione 2025 del Festi...

In questo numero: Approvata a Ginevra il 24 maggio una Risoluzione dell’Assemblea dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms), che consolida la visione delle malattie rare come priorità dell’agenda sanitaria globale. La Risoluzione sancisce il riconoscimento delle sfide e delle disuguaglianze uniche che le persone con malattia rara in tutto il mondo devono affrontare nell'accesso alla diagnosi, alle cure e al supporto adeguati. Questo traguardo è stato raggiunto grazie all’instancabile azione, durata mesi, di negoziazione e sensibilizzazione da parte di Rare Diseases International (Rdi) e ...

In questo numero: L’Aifa approva il Bando 2025 per la ricerca indipendente, finanziando studi no profit per dare risposte ai pazienti con malattie rare; Festa della Mamma: una voce ai pensieri delle madri di bambini con malattia rara, che non hanno mai sentito chiamarsi “mamma”; La testimonianza di Sergio Felicioni, Presidente dell’Associazione Un Filo per la Vita, che ci racconta il lungo cammino, venti anni di impegno, per il riconoscimento nei nuovi LEA dell’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB); Nel libro dal titolo "Molto non è poco" di Sabina Colloredo e Marco Branca...

In questo Numero: Un omaggio alla figura di Papa Francesco, ricordato per la sua vicinanza profonda e sincera alle persone affette da malattie rare. Si sottolinea il suo costante impegno nel riconoscere l'importanza delle Associazioni di pazienti come strumenti di sostegno e condivisione, e la sua capacità di andare oltre le formalità per valorizzare la dignità umana; Ogni anno, il 29 aprile ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare senza Diagnosi. Un’occasione, come sottolinea anche la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), per “fare luce sulle richieste e le problematiche di chi...

In questo numero: La Disability Card, conosciuta anche come Carta Europea della Disabilità, può diventare chiave di accesso ai diritti e all’autonomia personale; Sugli schermi la quotidianità di chi vive con osteogenesi imperfetta, per fare luce sui bisogni e sulla necessità di ascolto; Un viaggio dentro e oltre la sclerosi multipla con la storia di Corinna Heidecker; La percezione del mondo dal basso verso l’alto data dall’acondroplasia che offre tutto il bello della diversità con un’ampia dose di realismo: una visione della disabilità pura e senza filtri, libera da orpelli descritta da Marco...

In questo numero: Comunicare nella complessità delle malattie rare in modo efficace non è solo trasmettere informazioni ma prendersi cura, promuovere resilienza, partecipazione e salute nel rapporto tra professionisti sanitari, pazienti e familiari; La storia del Principe Frederik del Lussemburgo, nipote del Gran Duca del Lussemburgo, morto a soli 22 anni per la malattia mitocondriale Polg, riaccende i riflettori sulle malattie mitocondriali, patologie che lasciano poco tempo; Simona, Mimola, la bimba che è nata tre volte; Il sorriso di Elena oltre la ...

In questo numero: Lancet ha annunciato l’istituzione di una commissione sulle malattie rare, il Professor Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e unico italiano tra gli esperti selezionati, spiega alcuni passaggi; Un videogioco con personaggi disabili per abbattere gli stereotipi, il sogno di Silvio Binca, un ragazzo con una malattia muscolo-scheletrica genetica rara; CorrixBrescia, una realtà dove l’inclusione è senza barriere; Il viaggio, raccontato da Francesco Rossiello nel suo libro Vite sospese, attraverso la malattia di Huntington e quello in c...

In questo numero: Gli obiettivi di Eurordis per una diagnosi precoce e un accesso rapido alle terapie; Continuità delle terapie per oltre 3mila pazienti grazie all’impegno dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze; La storia di Emma, il suo sorriso continua ad illuminare la vita dei suoi compagni; La profondità della fragilità e della forza interiore di chi affronta una malattia rara nel libro di Silvia Lisena, Lacerti di Anima; Il coraggio di Cece nei ricordi della madre; Un nuovo servizio per chi è affetto da miastenia gravis all'Ospedale Metropolitano di Reggio...

In questo numero: Malattie rare e One Health. La maggior parte di queste patologie ha un'origine genetica, ma possono anche derivare da infezioni, fattori ambientali o interazioni complesse tra geni e ambiente; La contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze finalizzata alla promozione della salute, definita col termine Health Humanities, può contribuire significativamente alla sensibilizzazione nell’ambito delle malattie rare; Dylan e la Sindrome di Dravet, la ricerca come possibilità di ritrovare la libertà perduta con la malattia; Nella malattia serve non perdere di vista senti...