Newsletter Raramente

In questo numero: Jean Saslawsky è stato nominato nuovo amministratore delegato di Eurordis Rare Diseases Europe, incarico che assumerà dal 1° giugno 2026. L’organizzazione riunisce oltre 1.000 associazioni e rappresenta circa 30 milioni di persone con malattie rare in Europa; Il focus a cura di Amalie Egle Gentile prende spunto dal ritorno sulle scene di Céline Dion. La sua storia, legata alla Sindrome della persona rigida, diventa un esempio simbolico del difficile equilibrio tra interruzione e possibilità di ripartenza. Il “ritorno” non ha tempi né modalità universali: può assumere forme di...

In questo numero: La lunga e difficile “odissea diagnostica” di molti pazienti con malattie rare senza diagnosi. La Undiagnosed Diseases Network e la rete globale Udni, co-fondata anche dall’Italia, grazie alla collaborazione tra specialisti di oltre 70 Paesi, stanno già portando a nuove diagnosi e alla scoperta di malattie finora sconosciute. Il modello si basa su condivisione dei dati, multidisciplinarietà e cooperazione internazionale, offrendo nuove speranze ai pazienti e puntando a un futuro con diagnosi più rapide e precise; La nuova task force di IRDiRC nasce con l’obiettivo di migliora...

In questo numero: Maria Luisa Scattoni, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, approfondisce la riforma della disabilità introdotta con il Decreto Legislativo 3 maggio 2024 n. 62 che segna un cambiamento culturale profondo. Si passa, infatti, da un approccio centrato sulle prestazioni ad uno focalizzato sulla persona e sul suo progetto di vita. Per il mondo delle malattie rare, questa svolta è particolarmente rilevante, perché riconosce la complessità di queste condizioni, che coinvolgono non solo la salute ma anche aspetti sociali, educativi e lavorativi; ...

In questo numero: Sandra Gallina, a capo della Direzione Generale per la Salute e la sicurezza alimentare (DG SANTE) parla del nuovo Biotech Act, proposto dalla Commissione europea nel dicembre 2025, che mira a rafforzare il settore delle biotecnologie in Europa, favorendo innovazione, investimenti e semplificazione normativa. La proposta dedica particolare attenzione alle malattie rare, con misure per accelerare l’approvazione dei farmaci, aumentare gli studi clinici multinazionali e supportare i centri di eccellenza per le terapie avanzate, migliorando l’accesso dei pazienti a trattamenti in...

In questo numero: La Giornata delle Malattie Rare è diventata un percorso pluriennale di sensibilizzazione e inclusione, con campagne Out-Of-Home, eventi istituzionali, media e digitale, mirate a rendere visibili le persone con malattia rara, promuovere equità, ricerca e comunità. Uniamo ha trasformato la rarità in esperienza condivisa e attiva, rafforzando coesione, consapevolezza e azione collettiva; Il contest “Rare Reels. Pegaso goes digital!”, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità e da partner nazionali, unisce creatività digitale e trasforma le storie delle persone con malattie rare...

In questo numero: Maria Luisa Scattoni, nuovo direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, traccia le linee strategiche orientate a integrazione, equità e uniformità delle cure; In Italia la Giornata delle Malattie Rare, promossa a livello europeo dal 2008, si è trasformata in un intero mese di iniziative con 60 eventi nel 2026. Grazie al coordinamento di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, Alleanza Nazionale di EURORDIS, febbraio diventa un calendario diffuso di eventi che mettono al centro la persona e i suoi bisogni, oltre la sola dimensione clini...

In questo numero: Riccardo Zanolli, amico fraterno di Sammy Basso, tedoforo di Milano Cortina. Per ricordare l’amore di cui Sammy era portatore, il suo attaccamento alla vita e la dedizione alla ricerca scientifica; Uniamo, Federazione malattie rare, in occasione del Rare Disease Day sottolinea l'importanza di garantire un accesso equo e tempestivo a terapie e trattamenti per le persone con malattie rare, evidenziando le disparità regionali e la necessità di diagnosi rapide e terapie innovative e l’aggiornamento dello screening neonatale; La storia di Beatrice Tavanti, una giovane donna con un...

In questo numero: La Legge di Bilancio 2026 introduce importanti novità per le persone con malattia rara, da misure per i caregiver ad interventi economici per l’ampliamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. Tuttavia, le tutele sono ancora limitate e c'è bisogno di ulteriore lavoro parlamentare per garantire equità e maggiore concretezza; Sono stati raggiunti nel 2025 due importanti traguardi: il primo intervento al mondo di editing genomico personalizzato per un bambino affetto da una malattia genetica ultra-rara e progressi significativi nel trattamento della Cor...