Newsletter Raramente

In questo numero: L’Aifa approva il Bando 2025 per la ricerca indipendente, finanziando studi no profit per dare risposte ai pazienti con malattie rare; Festa della Mamma: una voce ai pensieri delle madri di bambini con malattia rara, che non hanno mai sentito chiamarsi “mamma”; La testimonianza di Sergio Felicioni, Presidente dell’Associazione Un Filo per la Vita, che ci racconta il lungo cammino, venti anni di impegno, per il riconoscimento nei nuovi LEA dell’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB); Nel libro dal titolo "Molto non è poco" di Sabina Colloredo e Marco Branca...

In questo Numero: Un omaggio alla figura di Papa Francesco, ricordato per la sua vicinanza profonda e sincera alle persone affette da malattie rare. Si sottolinea il suo costante impegno nel riconoscere l'importanza delle Associazioni di pazienti come strumenti di sostegno e condivisione, e la sua capacità di andare oltre le formalità per valorizzare la dignità umana; Ogni anno, il 29 aprile ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare senza Diagnosi. Un’occasione, come sottolinea anche la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), per “fare luce sulle richieste e le problematiche di chi...

In questo numero: La Disability Card, conosciuta anche come Carta Europea della Disabilità, può diventare chiave di accesso ai diritti e all’autonomia personale; Sugli schermi la quotidianità di chi vive con osteogenesi imperfetta, per fare luce sui bisogni e sulla necessità di ascolto; Un viaggio dentro e oltre la sclerosi multipla con la storia di Corinna Heidecker; La percezione del mondo dal basso verso l’alto data dall’acondroplasia che offre tutto il bello della diversità con un’ampia dose di realismo: una visione della disabilità pura e senza filtri, libera da orpelli descritta da Marco...

In questo numero: Comunicare nella complessità delle malattie rare in modo efficace non è solo trasmettere informazioni ma prendersi cura, promuovere resilienza, partecipazione e salute nel rapporto tra professionisti sanitari, pazienti e familiari; La storia del Principe Frederik del Lussemburgo, nipote del Gran Duca del Lussemburgo, morto a soli 22 anni per la malattia mitocondriale Polg, riaccende i riflettori sulle malattie mitocondriali, patologie che lasciano poco tempo; Simona, Mimola, la bimba che è nata tre volte; Il sorriso di Elena oltre la ...

In questo numero: Lancet ha annunciato l’istituzione di una commissione sulle malattie rare, il Professor Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e unico italiano tra gli esperti selezionati, spiega alcuni passaggi; Un videogioco con personaggi disabili per abbattere gli stereotipi, il sogno di Silvio Binca, un ragazzo con una malattia muscolo-scheletrica genetica rara; CorrixBrescia, una realtà dove l’inclusione è senza barriere; Il viaggio, raccontato da Francesco Rossiello nel suo libro Vite sospese, attraverso la malattia di Huntington e quello in c...

In questo numero: Gli obiettivi di Eurordis per una diagnosi precoce e un accesso rapido alle terapie; Continuità delle terapie per oltre 3mila pazienti grazie all’impegno dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze; La storia di Emma, il suo sorriso continua ad illuminare la vita dei suoi compagni; La profondità della fragilità e della forza interiore di chi affronta una malattia rara nel libro di Silvia Lisena, Lacerti di Anima; Il coraggio di Cece nei ricordi della madre; Un nuovo servizio per chi è affetto da miastenia gravis all'Ospedale Metropolitano di Reggio...

In questo numero: Malattie rare e One Health. La maggior parte di queste patologie ha un'origine genetica, ma possono anche derivare da infezioni, fattori ambientali o interazioni complesse tra geni e ambiente; La contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze finalizzata alla promozione della salute, definita col termine Health Humanities, può contribuire significativamente alla sensibilizzazione nell’ambito delle malattie rare; Dylan e la Sindrome di Dravet, la ricerca come possibilità di ritrovare la libertà perduta con la malattia; Nella malattia serve non perdere di vista senti...

In questo numero: Il portale www.malattierare.gov.it ha compiuto cinque anni. Frutto del lavoro di squadra e di collaborazione tra istituzioni e associazioni favorisce “lo scambio di conoscenze, l’informazione autorevole, il dialogo con i malati rari e le loro famiglie”; Il racconto di Eleonora Natali, mamma di Nicola, un ragazzo di 13 anni affetto dalla sclerosi tuberosa; Il libro curato dal Professore Vincenzo Alastra il cui obiettivo è attivare e sostenere forme di aiuto e ascolto in favore dei pazienti affetti dalla Malattia di Huntington, malattia rara, e da altre gravi malattie neurodege...

In questo numero: Una dedica a Sammy Basso proponendo la sua lettera che è un testamento spirituale ed è il simbolo della trasformazione di ogni dolore in “voglia di vivere”; Cinque temi per un 2025 davvero carico di speranze e di svolte significative per le malattie rare; La vita del papà di Edson, tre anni e mezzo affetto da una malattia ultra-rara, vissuta del presente e degli abbracci; Una panoramica completa su come gli animali da compagnia possano contribuire al benessere psicofisico degli individui, migliorando la qualità della vita di chi soffre di vari disturbi; Verso il Rare Diseas...