Ottenere in vitro i neuroni di pazienti affetti da Epilessia Mioclonica Familiare dell'Adulto (FAME), una patologia neurologica causata da una classe particolare di mutazioni genetiche chiamate PNR (ripetizioni espanse pentanucleotidiche non codificanti) per poter studiare i meccanismi di questa malattia, che al momento non ha trattamento. E’ questo lo scopo di un progetto in corso all’Iss coordinato da Daniela Merlo, che dirige il dipartimento di Neuroscienze.
La malattia FAME è caratterizzata dalla presenza di tremore corticale, mioclonie e crisi tonico-cloniche generalizzate, ed è una patologia progressiva che peggiora nel tempo. Al momento non esiste un trattamento risolutivo né preventivo; la gestione clinica si basa su farmaci antiepilettici che controllano le crisi, ma alcuni sono controindicati o addirittura dannosi. Inoltre, il trattamento è complicato dalle comorbidità psichiatriche associate, dalla lenta progressione con un lungo decorso della malattia che porta a disabilità nella tarda età.
L'obiettivo generale di questo progetto, finanziato con fondi PNRR, è sviluppare un modello in vitro di neuroni riprogrammati da cellule della pelle (più precisamente fibroblasti del derma) di pazienti FAME per studiare i meccanismi della malattia. “La conversione diretta dei fibroblasti in neuroni chimicamente indotti (ciNs) – spiega Merlo - rappresenta infatti una strategia innovativa per superare la principale barriera dell'inaccessibilità del cervello per ottenere neuroni da utilizzare come modello di patologie neurologiche, per studi molecolari e screening farmacologico”.
Aggiornata la voce di IssSalute
Sempre in occasione della Giornata Mondiale è stata aggiornata anche la voce sull’epilessia del sito IssSalute. Il tasso di incidenza annuo dell’epilessia, cioè il numero di casi l’anno, è di circa 61 nuovi casi per 100.000 abitanti, si legge sul sito. Applicando questa stima all’Italia, si possono prevedere circa 36.000 nuove diagnosi ogni anno e secondo i dati dell’OMS ci sono 50 milioni di persone affette da epilessia in tutto il mondo. L’incidenza dell’epilessia non è uniforme nel mondo: è più elevata nei paesi a basso e medio reddito, dove incidono fattori come la maggiore esposizione a infezioni del sistema nervoso centrale, traumi cranici, complicanze perinatali e un accesso più limitato alle cure sanitarie. Anche all’interno della stessa popolazione, le condizioni socio-economiche possono influenzare il rischio di sviluppare la malattia. È stimato che fino al 70% dei soggetti potrebbe vivere senza crisi se correttamente diagnosticato e curato. Tuttavia, la mancanza di assistenza adeguata, contribuisce a un rischio di morte prematura fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale.
