Registro nazionale ipotiroidei congeniti

Il Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti (RNIC) è una struttura epidemiologica che realizza la continua e completa raccolta, registrazione, conservazione ed elaborazione di dati relativi ai bambini affetti da ipotiroidismo congenito identificati su tutto il territorio nazionale. Questa attività di sorveglianza permette la conoscenza dell'incidenza e delle fluttuazioni nello spazio e nel tempo dell'ipotiroidismo congenito e rende possibile, inoltre, la verifica dell'efficienza, in termini di organizzazione e di funzionamento, e dell'efficacia delle azioni di prevenzione intraprese e delle scelte sanitarie effettuate.

Gli obiettivi che il Registro si propone sono:

• censimento di tutti i bambini con ipotiroidismo congenito diagnosticati mediante screening neonatale
• verifica dell'efficienza e dell'efficacia del programma nazionale di screening per l’ipotiroidismo congenito
• promozione di studi multicentrici di tipo eziologico e studi finalizzati al miglioramento della diagnosi e follow-up dell’ipotiroidismo congenito

Il Registro Nazionale dei bambini affetti da ipotiroidismo congenito è stato avviato come progetto del Ministero della Sanità nel 1987 con l'adesione di tutti i laboratori di screening e delle strutture deputate alla cura e al follow-up dei bambini con ipotiroidismo congenito che operano nel nostro Paese. Come previsto dal Piano Sanitario Nazionale e dal Decreto Presidenziale del 9/7/1999 (G.U. Serie Generale n.170 del 22-07-1999), il coordinamento del Registro è affidato all'Istituto Superiore di Sanità. Il Registro degli Ipotiroidei Congeniti è anche inserito nel DPCM del 3/3/2017 (G.U. n.109 del 12-05-2017)“Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie”, e nel Piano Statistico Nazionale dal 2008 (Codice PSN: ISS-00007).

La raccolta delle informazioni anonimizzate relative ai bambini ipotiroidei si avvale di schede informatizzate contenenti i risultati dei test di screening (a cura del laboratorio di screening); l'obiettività clinica dei neonati nella prima settimana di vita (a cura del reparto di nascita); l'anamnesi familiare e materna in gravidanza, i dati biochimici e strumentali relativi al periodo pre-trattamento, l'inizio ed il dosaggio della terapia, la presenza di eventuali malformazioni congenite associate, i dati relativi all'eventuale rivalutazione della diagnosi a 2-3 anni di vita (a cura delle strutture deputate al follow-up dei bambini con ipotiroidismo congenito).

Per la raccolta dei dati, il Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti (RNIC) si avvale ora dell’utilizzo delle schede informatizzate RNIC compilabili tramite la piattaforma web RNIC online. Le schede sono realizzate in ambiente Moodle (versione attuale: 4.1), ospitate e gestite su tecnologie del Servizio Informatico dell’Istituto Superiore di Sanità. La piattaforma RNIC online è stata sviluppata e opera in conformità al GDPR.

Responsabile Scientifico:
Antonella Olivieri
Dipartimento di Malattie Cardiovascolari, Endocrino-Metaboliche e Invecchiamento
Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma
Telefono : 0649903679   0649906150
E-mail: rnic@iss.it

Elaborazione Dati

Simona De Angelis, Daniela Rotondi, Claudia Giacomozzi
Dipartimento di Malattie Cardiovascolari, Endocrino-Metaboliche e Invecchiamento
Istituto Superiore di Sanità

Emanuela Medda
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale
Istituto Superiore di Sanità

Sito Web RNIC

Francesca Latini
Dipartimento di Malattie Cardiovascolari, Endocrino-Metaboliche e Invecchiamento
Istituto Superiore di Sanità