Rapporto ISTISAN 24/4 - Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2022. Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) e Adele Giampaolo

Istituto Superiore di Sanità
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2022.
Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) e Adele Giampaolo
2024, iii, 50 p. Rapporti ISTISAN 24/4

Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC) raccoglie e analizza i dati relativi ai pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, con particolare attenzione alla sorveglianza delle complicanze e al fabbisogno dei prodotti necessari per le terapie. Dal 2018 la cessazione della condivisione dei dati provenienti dal database dell’AICE, la mancata emanazione dei regolamenti attuativi relativi al nuovo flusso dei dati (DPCM 3 marzo 2017) e le criticità conseguenti alla pandemia di Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus-2 hanno di fatto rallentato l’implementazione di un sistema informatico dedicato alle malattie emorragiche congenite. I pazienti registrati sono in totale 9.861, di cui il 29,9% affetto da emofilia A, 7,2% da emofilia B, il 28,7% da VWD e il rimanente 34,2% da carenze di altri fattori della coagulazione. I soggetti con inibitore presente durante il 2022 sono 61, di cui l’85,2% con emofilia A grave. I piani terapeutici inviati sono relativi a 1.153 pazienti: la profilassi risulta il regime di trattamento più utilizzato nelle emofilie gravi (~90%). I pazienti in trattamento con fattori della coagulazione a emivita prolungata (EHL) sono 431; i pazienti trattati con emicizumab, compresi quelli con inibitore, sono 131. Il FVIII prescritto nell’anno 2022 è stato di circa 193.000.000 Unità Internazionali (UI), prevalentemente in forma ricombinante; il FIX è stato di circa 16.000.000 UI, prevalentemente in forma ricombinante EHL.
Parole chiave: Centri Emofilia; Coagulopatie; Emofilia; Fattore VIII; Prodotti Plasmaderivati; Fattori della Coagulazione Ricombinanti; Emicizumab

Istituto Superiore di Sanità
National Registry of congenital bleeding disorders. Report 2022.
Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) and Adele Giampaolo
2024, iii, 50 p. Rapporti ISTISAN 24/4 (in Italian)

The National Registry of Congenital Coagulopathies (RNCC) collects and analyzes data relating to patients with congenital bleeding disorders, with particular attention to the monitoring of complications and the need for products necessary for treatment. Since 2018 the cessation of the data sharing from the AICE database, the failure to enact the implementing regulations relating to the new data flow (DPCM 3 March 2017) and the critical issues resulting from the pandemic of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus-2 have slowed down the creation of an IT system dedicated to haemorrhagic diseases. Patients registered are 9,861: 29.9% with haemophilia A, 7.2% with haemophilia B, 28.7% with VWD, and the remaining 34.2% with deficiencies of other coagulation factors. Patients with inhibitor during 2022 are 61, 85.2% with severe haemophilia A. The therapeutic plans sent to the registry are relative to 1,153 patients: prophylaxis is the most used treatment regimen in severe haemophilia (~90%). Patients treated with extended half-life coagulation factors (EHL) are 431; patients treated with Emicizumab, including those with inhibitor, are 131. The FVIII prescribed in the year 2022 was approximately 193,000,000 International Units (IU), mainly in recombinant form; the FIX was approximately 16,000,000 IU, mainly in EHL recombinant form.
Key words: Hemophilia centers; Bleeding disorders; Hemophilia; Factor VIII; Plasma-derived products; Recombinant clotting factors; Emicizumab