Giornata Mondiale dei difetti congeniti: acido folico nel periodo periconcezionale e programmi di screening

Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli operatori sanitari ma in tutta la società, sulle possibili attività di prevenzione primaria volta a ridurre la frequenza di queste patologie, e sulle attività di prevenzione secondaria che, anche attraverso i programmi di screening, consentono una diagnosi precoce capace di incidere significativamente sulla gravità degli esiti.

Il Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Iss è da sempre impegnato a diffondere la raccomandazione sulla supplementazione con acido folico nel periodo periconcezionale - da circa un mese prima del concepimento fino al terzo mese di gravidanza - quale fattore protettivo per la riduzione dei difetti del tubo neurale (Dtn). La supplementazione con acido folico ha dimostrato, infatti, di essere in grado di ridurre in modo consistente i Dtn. Il nostro Paese ha fortemente sostenuto questa strategia attraverso il Network italiano acido folico coordinato dal Cnmr. Le raccomandazioni prevedono che una donna in età fertile che programmi o non escluda una gravidanza dovrebbe assumere 0,4 mg di acido folico al giorno a partire da almeno un mese prima del concepimento fino almeno al terzo mese di gravidanza. Una raccomandazione successivamente acquisita a livello comunitario.

Naturalmente la supplementazione di acido folico va inserita nel contesto di un’alimentazione corretta ed equilibrata, dell'eliminazione di fattori di rischio quali il fumo, l'alcol (alcol zero in gravidanza), l'obesità, della prevenzione di malattie infettive e dell'assunzione di farmaci sempre su indicazione medica. La promozione di fattori protettivi e l'eliminazione di fattori di rischio nel periodo periconcezionale e in gravidanza rappresentano un vantaggio non solo per i difetti congeniti ma anche più in generale per gli esiti avversi della riproduzione (quali parto pre-termine o basso peso alla nascita).

In questo ultimo anno sono state realizzate due raccomandazioni inerenti la prevenzione secondaria: le “Raccomandazioni sullo screening neonatale uditivo e visivo” e lo “Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province Autonome e raccomandazioni del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (2019-2020)”.