In questo numero: Lancet ha annunciato l’istituzione di una commissione sulle malattie rare, il Professor Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e unico italiano tra gli esperti selezionati, spiega alcuni passaggi; Un videogioco con personaggi disabili per abbattere gli stereotipi, il sogno di Silvio Binca, un ragazzo con una malattia muscolo-scheletrica genetica rara; CorrixBrescia, una realtà dove l’inclusione è senza barriere; Il viaggio, raccontato da Francesco Rossiello nel suo libro Vite sospese, attraverso la malattia di Huntington e quello in cargo bike lungo la costa adriatica di Simone, affetto dalla Kif5c, e del suo papà Davide per promuovere l'inclusione e sensibilizzare sulle malattie rare; Asportato un tumore raro di 22 chili in un paziente all’Ospedale Arnas Civico di Palermo; L’Agenzia italiana del farmaco dà il via libera alla prima sperimentazione clinica a livello mondiale del farmaco mirtazapina nella Sindrome di Rett; I risultati di uno studio, coordinato dall’ISS e pubblicato sulla rivista Nature Communications, sul ruolo dell’ enzima elicasi WRN, prodotto nella Sindrome di Werner e cruciale per la stabilità genomica.
