RaraMente n. 109

In questo numero: Nell' editoriale emergono due testimonianze che mettono in luce la complessità del ruolo di mamma di un bambino con patologia rara. Da un lato abbiamo una madre che elaborato il lutto per la perdita della sua bimba, trasforma il dolore in memoria e amore duraturo, dall’altro una madre caregiver che descrive la relazione con la figlia come profonda e partecipata, segnata anche da un intenso lavoro di assistenza quotidiana; La malattia di Huntington, rara patologia genetica neurodegenerativa che provoca disturbi motori, cognitivi e psichiatrici, è al centro di un Manifesto presentato dalla Fondazione Lirh al Ministero della Salute. Il documento sottolinea l’importanza della collaborazione tra clinica, ricerca, istituzioni e associazioni di pazienti per migliorare la presa in carico e contrastare l’isolamento delle famiglie; La storia di Pia Salatino, nata con un nevo melanocitico congenito gigante, una rara malformazione cutanea, è un percorso di accettazione, consapevolezza e valorizzazione della diversità. Ha trasformato la propria esperienza in un messaggio positivo di inclusione e libertà personale; Il libro Famiglie SMA in cerca di emozioni, , racconta la vita di giovani adulti affetti da SMA 1, la forma più grave dell’atrofia muscolare spinale. Ogni capitolo affronta un’emozione diversa — dalla meraviglia alla noia, dalla gioia alla tristezza — mostrando come anche le esperienze più difficili possono diventare occasioni di crescita, consapevolezza e speranza; Uno studio internazionale coordinato dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha individuato i meccanismi molecolari della DEE85, una rara e grave encefalopatia epilettica dello sviluppo causata da mutazioni del gene SMC1A. La malattia provoca crisi epilettiche precoci, grave disabilità intellettiva e forte resistenza ai farmaci; La Sindrome di Lennox-Gastaut, rara e grave encefalopatia epilettica infantile, torna al centro dell’attenzione con la nascita della Fondazione Lennox-Gastaut Ets, presentata a Genova presso Villa Quartara, sede della Gaslini Academy; Un nuovo sportello integrato dedicato alle malattie rare, realizzato anche con il contributo della Fondazione Solidal per la Ricerca, è stato inaugurato presso il Poliambulatorio “Ignazio Gardella” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria; Il webinar “Donne, Salute e Rarità – Sfide e prospettive nella medicina di genere”, il 18 maggio, sarà dedicato alle criticità, alle opportunità e alle prospettive future della salute femminile, con un focus sull’impatto delle differenze di genere nella diagnosi, nella cura e nella presa in carico delle persone con malattie rare. Interverranno Domenica Taruscio (Presidente KOS – Centro Studi), Elena Ortona (Direttrice del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere – Istituto Superiore di Sanità) e Annalisa Scopinaro (Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare); Nell’ambito della Joint Action europea JARDIN è stata avviata una survey finale per valutare il livello di conoscenza e consapevolezza sulle European Reference Networks (ERN). L’indagine, realizzata a sei mesi dalle attività di informazione e sensibilizzazione del progetto, mira a verificare l’efficacia delle iniziative promosse coinvolgendo pazienti, caregiver, associazioni e professionisti sanitari.