Epidemiologia dei Tumori e Genetica
Attività di Ricerca
L'attività di ricerca è multidisciplinare e orientata all’epidemiologia dei tumori e alla genetica e genomica funzionale delle malattie rare.
In ambito epidemiologico, il reparto è impegnato in studi nazionali e internazionali finalizzati a fornire evidenze scientifiche utili alla programmazione sanitaria in oncologia. L'attività di ricerca è orientata allo sviluppo e applicazione di metodi statistici per stimare incidenza, sopravvivenza, prevalenza e mortalità per tumore, a partire dai dati dei sistemi informativi sanitari e dei registri tumori.
Nell'area della genetica, l’attività di ricerca è volta allo studio dei meccanismi patogenetici alla base di malattie rare/non diagnosticate che, in alcuni casi, predispongono allo sviluppo di tumori rari, e all’identificazione di nuovi geni-malattia e nuove terapie. A tale scopo, il reparto si avvale di modelli in vitro, quali linee cellulari immortalizzate e linee primarie derivate da pazienti, e modelli in vivo quali il piccolo nematode Caenorhabditis elegans.
Attività Istituzionale
- Studi epidemiologici finalizzati alla valutazione del profilo di salute dei militari italiani impegnati in missioni di peace-keeping in teatri operativi potenzialmente a rischio per l'uso di munizioni ad uranio impoverito (studio SIGNUM-2; Sorveglianza Epidemiologica Balcani (SEBAL) studi SEBAL-1 e SEBAL-2).
- Supporto tecnico scientifico al Ministero della Salute e ad altre amministrazioni pubbliche nella redazione di documenti programmatici (Piano Oncologico Nazionale, Relazione sullo Stato Sanitario del Paese), nella risposta a interrogazioni parlamentari, nella valutazione della sezione non clinica di dossier sottomessi per l'approvazione degli studi di Fase I di prodotti biotecnologici e terapie avanzate
- Attività di Lead Auditor di Sistemi di Gestione per la Qualità e di Esperto di Prodotto/Esperto Tecnico per la certificazione di diagnostici in vitro (IVD) relativi ai test genetici.
- Partecipazione al Tavolo di Coordinamento della Rete Nazionale dei Tumori Rari istituito presso l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (AGENAS) in seguito all’intesa Stato-Regioni del 21 settembre 2017.
- Partecipazione ai lavori statistici di interesse pubblico previsti nel Piano Statistico Nazionale (PSN) del Sistema Statistico Nazionale (SISTAN).
Terza Missione
- Attività formativa e tutoraggio di studenti universitari nella preparazione della tesi sperimentale in corsi di laurea triennale/magistrale e dottorato di ricerca.
- Corsi di formazione su metodi e software statistici (MIAMOD, SEER*Stat, COMPREV) per la stima di indicatori epidemiologici in oncologia basati sull’analisi dei dati dei registri tumori di popolazione.
- Corso di formazione a distanza in Oncogenomica rivolto ai professionisti sanitari italiani ed europei. Il corso, sviluppato nell'ambito del Progetto CAN.HEAL (Building the EU Cancer and Public Health Genomics platform – WP13), mira a fornire conoscenze aggiornate sui principi di base della genetica e sulle più recenti applicazioni cliniche delle tecnologie genomiche nella prevenzione e cura del cancro.
- Attività di revisione di lavori scientifici su riviste peer reviewed, tesi di dottorato e progetti di ricerca.
- Docenze in corsi, eventi accreditati ECM, Scuole di Dottorato.
- Iniziative di comunicazione alla cittadinanza come la "Notte europea dei ricercatori".
- Visiting di ricercatori di altri paesi.
Collaborazioni nazionali e internazionali
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT) • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG), Roma • Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) • European Network of Cancer Registries (ENCR) • Joint Research Center - European Commision, Ispra (VA, Italy) • Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) • Istituto di Bioscienze e Biorisorse (IBBR – Napoli), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) • Istituto NeuroMyoGène, Università di Lione • Università di Padova • Università di Torino • Università di Ginevra • Università di Roma “Sapienza” • Università di Roma “Tor Vergata” • IRCCS Fondazione G.B. Bietti
Attività di Ricerca in Ambito Epidemiologico
- Sopravvivenza per tumore e prevalenza dei pazienti oncologici in Europa - studio EUROCARE. EUROCARE analizza i dati dei registri tumori di 30 paesi Europei per valutare progressi e diseguaglianze nella cura del cancro. Lo studio comprende i tumori dell’adulto (solidi ed ematologici), i tumori pediatrici e nei giovani adulti, i tumori rari.
- Partecipazione a Joint Action europee sul cancro:
- OriON “Contribution to the Cancer Inequalities Registry to Monitor National Cancer Control Policies” finalizzata alla valutazione di impatto dello Europe’s Beating Cancer Plan (EBCP) nel ridurre le diseguaglianze nella diagnosi e cura del cancro nei paesi Europei. Collaborazione ai Work Package 4 (Implementation) e Work Package 5 (Monitoring).
- PERCH “PartnERship to Contrast HPV” finalizzata a promuovere la vaccinazione contro l'HPV in Europa ed in particolar modo nelle aree in cui la copertura vaccinale non è sufficiente. Collaborazione al Work Package 5 (Monitoring).
- Incidenza, mortalità e prevalenza dei tumori in Italia e nelle regioni Italiane (Stime MIAMOD). Attività finalizzata a fornire stime epidemiologiche nazionali e regionali sull’andamento dei tumori più frequenti o oggetto di programmi di screening. Obiettivo è monitorare le tendenze del rischio e del carico oncologico per evidenziare le aree più critiche e fornire elementi utili per la programmazione sanitaria.
Attività di Ricerca in Ambito Genetico
- • Basi molecolari e meccanismi patogenetici alla base delle “tubulinopatie” – progetto ISS dal titolo “Unravelling the molecular mechanisms underlying early-onset encephalopathy caused by germline TBCD mutations”
- Encefalopatie epilettiche e disordini del movimento in età pediatrica: meccanismi patogenetici e ricerca di nuove terapie – progetto PNRR-MR1-2022 dal titolo “Mechanisms of synaptic dysfunction in movement disorders and epilepsy”; progetto Famiglie GNAO1 dal titolo “Caffeine citrate for GNAO1-related paroxysmal movement disorder: from preclinical evidence to clinical trial”; progetto CNCCS dal titolo “Identificazione di un saggio primario per lo screening di molecole con potenziale ruolo terapeutico nelle malattie rare causate da mutazioni nel gene GNAO1”
- Distrofie retiniche ereditarie: meccanismi patogenetici e identificazione di nuovi geni-malattia – progetto ISS dal titolo “Understanding genetic missing variability and pathogenic mechanisms of inherited retinal dystrophies using whole genome sequencing and in vitro and in vivo models”
- Basi molecolari e meccanismi patogenetici delle RASopatie. Alcune varianti in specifici geni-malattia predispongono all’insorgenza di tumori rari, soprattutto in età pediatrica.
