TEMA

Tumori

Genetica e tumori rari

La causa dello sviluppo dei tumori può risiedere in una o più alterazioni (mutazioni) dei geni presenti nel nucleo delle cellule che compongono il tumore e che nel loro complesso modificano il comportamento biologico della cellula. In casi rari alcune mutazioni ereditarie possono provocare l’insorgenza di tumori anche nei primi anni di vita. In altri casi alcuni geni possono avere delle varianti nella popolazione che predispongono allo sviluppo di tumori che insorgono se e quando le cellule avranno accumulato altre mutazioni patologiche.

A differenza delle malattie rare che si definiscono in base alla prevalenza (non superiore a 5 su 10.000 cittadini nella popolazione europea), il criterio per definire raro un tumore è l'incidenza (numero di nuovi casi in un intervallo di tempo), la cui soglia è stabilita in 6 casi su 100.000 nella popolazione europea. Tale criterio, accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto europeo sui tumori rari RARE-CARE. Si stima che nel loro insieme i tumori rari rappresentino circa il 20-25% di tutte le neoplasie e che possano interessare tutti i distretti del corpo.


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