09/47 - Deficit di glucosio fosfato deidrogenasi e farmaci.Donatella Maffi, Maria Pia Caforio, Maria Teresa Pasquino, Patrizia Caprari2009, 31 p.

Deficit di glucosio fosfato deidrogenasi e farmaci.
Donatella Maffi, Maria Pia Caforio, Maria Teresa Pasquino, Patrizia Caprari
2009, 31 p.

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD) è una malattia genetica con eredità legata al sesso, dovuta alla presenza di una mutazione nel gene che codifica l’enzima G6PD. La proteina enzimatica partecipa al metabolismo dei pentosofosfati e ha la funzione di mantenere un adeguato potenziale riducente nell’eritrocita. La manifestazione clinica del deficit enzimatico è l’anemia emolitica che si sviluppa solo in conseguenza di un fattore esterno scatenante uno stress ossidativo nell’ambiente intracellulare. I farmaci con proprietà ossidanti costituiscono uno dei principali fattori di emolisi nei carenti di G6PD. La valutazione del potenziale emolitico di un farmaco per i soggetti con deficit di G6PD può risultare complessa sia per la molteplicità dei fattori che concorrono all’evento emolitico sia per la difficoltà di allestire studi clinici mirati. Nel presente lavoro è stato effettuato un aggiornamento dell’elenco dei farmaci potenzialmente rischiosi per i portatori del deficit enzimatico, precedentemente elaborato nel Rapporto ISTISAN 99/19.
Parole chiave: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, G6PD, Anemia emolitica, Farmaci, Stress ossidativo

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and drugs.
Donatella Maffi, Maria Pia Caforio, Maria Teresa Pasquino, Patrizia Caprari
2009, 31 p. (in Italian)

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a X-linked hereditary disease due to a mutation in the gene coding the G6PD. The enzyme takes part in the pentose phosphate pathway and his function is to control the erythrocyte redox potential. The clinical manifestation is the acute haemolytic anaemia triggered by an oxidative stress. Oxidative drugs are the most important haemolytic factor in G6PD deficient people. The evaluation of the drug haemolytic potential is complicated because the risk of drug-induced G6PD deficiency-related haemolysis depends on a number of factors and the clinical trials in G6PD deficient people are very difficult to set up. In this work a review of previously reported list (Rapporti ISTISAN 99/19) of the potentially haemolytic drugs for G6PD deficient people has been performed.
Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD, Haemolytic anaemia, Drugs, Oxidative stress