Sindrome di Down

Una mappa per operatori cittadini e sanitari

La Sindrome di Down è una condizione di origine genetica, dovuta alla presenza parziale o totale di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21), descritta per la prima volta nel 1866 secolo dal medico britannico John Langdon Down, quasi 100 anni dopo, il dottor Jerome Lejeune a Parigi, nel 1959, caratterizzò la causa cromosomica.

Il Dipartimento di Malattie Cardiovascolari Endocrino Metaboliche e dell’Invecchiamento ha realizzato una mappatura nazionale dei centri che fanno assistenza clinica alle persone con sindrome di Down.

L’iniziativa è aperta a tutti i centri clinici, per chi non avesse ancora aderito e volesse farlo può scrivere all’indirizzo e-mail: ProgettoSindromeDown@iss.it

In base allo stato attuale del censimento risulta che i pazienti seguiti nei centri clinici pediatrici sono circa 4427 mentre gli adulti 2138.

Dei centri censiti 45 sono pediatrici e 31 sono geriatrici, i centri pediatrici che hanno più di 100 pazienti sono 14, i centri geriatrici che hanno più di 100 pazienti sono 9.

Sono 24 i centri censiti in Italia che fanno assistenza sia geriatrica che pediatrica, stima effettuata con i centri che hanno un numero di pazienti maggiori o uguali a 5. I dati riportati, sono estratti dal questionario compilato dai centri che hanno aderito al censimento.

I centri pubblicati sul sito sono quelli che hanno inviato tutta la documentazione richiesta.

L’attuale censimento ha il fine di orientare le persone verso centri competenti e di creare una rete tra gli operatori sanitari in modo da facilitare la continuità nell’assistenza alle persone che vivono questa condizione e alle loro famiglie.