Il 25 ottobre si celebra la Giornata mondiale della Spina Bifida e dell’Idrocefalo. Uno studio scientifico dell’Iss sui primi 1000 pazienti arruolati nel Registro Spina Bifida, pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases. consente delineare un primo quadro delle persone con questa malformazione congenita, dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale e potenzialmente in grado di interessare diversi organi e apparati, seguite nei centri specialistici italiani. Vengono considerati la distribuzione per sesso, l’età e il contesto di presa in carico, le diverse forme cliniche e il momento della diagnosi.
Il 66,8% dei pazienti è stato arruolato presso centri pediatrici, mentre il 33,2% presso centri dedicati agli adulti. Le donne rappresentano il 53% del campione e gli uomini il 47%. Per quanto riguarda le caratteristiche cliniche, il 40,4% presenta una forma aperta di spina bifida, mentre il 59,6% una forma chiusa. Anche il momento della diagnosi offre indicazioni rilevanti: nel 26,6% dei casi è avvenuta in epoca prenatale, nel 41,7% alla nascita e nel 15% durante il primo anno di vita, soprattutto tra le persone con forma chiusa.
“Questi dati – sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss - mettono in evidenza l’eterogeneità delle manifestazioni della spina bifida e dei percorsi diagnostici. La presenza di persone seguite sia in età pediatrica sia in età adulta sottolinea inoltre l’importanza di una presa in carico che non si esaurisca nella fase iniziale della vita, ma garantisca continuità assistenziale nel tempo”.
Importante anche il dato relativo all’associazione della patologia, in circa il 57% dei casi, con altre malformazioni. Tra queste, la malformazione di Arnold-Chiari di tipo II risulta significativamente associata alla spina bifida aperta. Inoltre, 549 persone sono state sottoposte a interventi di chirurgia plastica per la correzione della lesione, con una prevalenza di casi di spina bifida aperta.
“I dati – aggiunge Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss- restituiscono la misura delle necessità cliniche e assistenziali legate a questa malformazione congenita. Il Registro si conferma uno strumento strategico per trasformare i dati in conoscenza e la conoscenza in assistenza migliore. Attraverso una raccolta standardizzata delle informazioni demografiche, diagnostiche, genetiche e cliniche, oltre ai dati sulle terapie, sulla qualità della vita e sulla mortalità, il sistema consente di seguire nel tempo l’evoluzione della patologia”.
Nuovi Lea, la spina bifida entra nell’elenco delle malattie rare esenti
Accanto ai progressi della ricerca, arriva un’importante novità sul fronte dell’assistenza sanitaria e del riconoscimento dei bisogni delle persone con spina bifida. Nell’ambito dell’aggiornamento dei Lea (Livelli Essenziali di Assistenza), la spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele, è stata inserita nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie previste. “L’aggiornamento – sottolinea Maria Lusia Scattoni- entrerà in vigore il 30 ottobre 2026. La novità rappresenta un passaggio significativo per il riconoscimento delle esigenze assistenziali delle persone interessate e per il sostegno all’accesso alle prestazioni sanitarie previste dal Servizio sanitario nazionale”.
“In occasione della Giornata mondiale – conclude Scattoni- il messaggio che emerge è quello di rafforzare la conoscenza della spina bifida attraverso dati affidabili, capaci di promuovere percorsi di assistenza adeguati ai bisogni delle persone in ogni fase della vita. La prevenzione primaria, con particolare attenzione all’assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza secondo le indicazioni sanitarie, la diagnosi tempestiva, la presa in carico multidisciplinare e la continuità assistenziale restano elementi fondamentali”.
