Diabete tipo 1: quasi 2.500 bambini da 1 a 5 anni già sottoposti a screening con lo studio Baby D1Ce

Anticipare lo screening del diabete di tipo 1 e della celiachia ai bambini più piccoli, nella fascia d'età in cui l'esordio del diabete con chetoacidosi è più frequente e più grave. È l'obiettivo di Baby D1Ce, lo studio promosso da Istituto Superiore di Sanità (ISS) e IRCCS Ospedale San Raffaele, finanziato e gestito da Fondazione Italiana Diabete (FID) e realizzato con il supporto dei pediatri di famiglia del SIMPeF – Sindacato Medici Pediatri di Famiglia.
Avviato a luglio 2026, lo studio sarà presentato domani, alla vigilia della Giornata Mondiale del Diabete (14 novembre), nell'ambito di un evento istituzionale alla Camera dei Deputati. A illustrare i risultati preliminari del lavoro Nicola Zeni, Presidente FID, Marco Silano Direttore del Dipartimento Malattie cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento dell’ISS ed Emanuele Bosi, Direttore del Servizio di Diabetologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

Baby D1Ce è il proseguimento di D1Ce Screen, lo studio pilota coordinato dall'ISS con il Ministero della Salute per preparare l'applicazione della Legge 130/2023, la prima legge al mondo che istituisce uno screening pediatrico nazionale per diabete di tipo 1 e celiachia. D1Ce Screen ha dimostrato un'alta adesione di famiglie e la fattibilità del modello basato sui pediatri di libera scelta. Baby D1Ce porta lo screening sui bambini da 1 a 5 anni, una fascia che il decreto attuativo della legge, rivolto alle età più alte, lascia scoperta. Lo studio coinvolgerà 5.000 bambini in tre regioni: Lombardia (4.000), Sardegna (500), che avevano già partecipato al D1Ce Screen, e Puglia (500), dove il modello viene sperimentato per la prima volta.

Il test è semplice: durante una normale visita, il pediatra di famiglia esegue una puntura sul polpastrello, e i campioni di sangue capillare vengono analizzati dal Laboratorio di Autoimmunità del San Raffaele. In caso di positività agli autoanticorpi del diabete o della celiachia, la famiglia viene indirizzata al centro di riferimento regionale per la conferma. Tra le novità vi è il confronto tra microprovetta e cartoncino (DBS) come modalità di raccolta del campione di sangue: se validato, il cartoncino con sangue secco renderebbe il test più rapido e i campioni più facili da conservare e spedire. Lo studio valuterà anche costi, organizzazione e impatto psicologico sulle famiglie, dati utili alle Regioni per applicare la legge.

A tre mesi dall'avvio, lo studio ha superato metà del percorso: sono quasi 2.500 gli screening eseguiti sui 5.000 previsti e i positivi sono risultati circa 100 tra diabete di tipo 1 e celiachia. Le positività agli autoanticorpi non sono diagnosi: ogni caso viene confermato o escluso dai centri clinici di riferimento.

“L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha coordinato in quattro regioni il progetto pilota D1CeScreen, propedeutico all’implementazione della legge, progetto disegnato sulla base delle evidenze scientifiche che hanno dimostrato la rilevanza dello screening per la diagnosi precoce delle due malattie croniche più frequenti nell’età evolutiva. Lo studio ha fornito evidenze di fattibilità, accettabilità e sostenibilità organizzativa dello screening nel Sistema Sanitario Nazionale. Da tale esperienza nasce la partecipazione dell’Istituto Superiore di Sanità nel progetto Baby D1ce che si applica ad una fascia di età particolarmente fragile in particolare per il Diabete di tipo 1”, afferma Marco Silano dell’ISS.

“È un grande orgoglio presentare Baby D1Ce in occasione della Giornata Mondiale del Diabete”, dichiara Nicola Zeni, Presidente FID. “Il decreto attuativo della Legge 130 prevede lo screening per le fasce d'età più alte: i bambini in età prescolare restano scoperti. Eppure, è proprio in loro che l'esordio del diabete di tipo 1 è spesso più improvviso e più grave, con il rischio di chetoacidosi. Con Baby D1Ce vogliamo dimostrare che lo screening dei più piccoli è possibile e sostenibile, e dare alle Regioni i dati per estenderlo. Baby D1Ce ci porta anche a un grande traguardo: in questi giorni FID ha superato le 10.000 persone sottoposte a screening grazie ai progetti di ricerca finanziati e agli screening fatti sul territorio. Ci siamo arrivati con il Centro di prevenzione FID – INNODIA dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, con cui spediamo gratis a casa in tutta Italia i kit per lo screening ai familiari delle persone con diabete 1, a cui si aggiunge, quest’anno, il Centro di Screening di Verona con l'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata. E poi con il progetto e lo studio UniScreen, che ha sottoposto a screening 1.500 persone da 1 a 90 anni nella frazione di Cantalupo (Cerro Maggiore), in Lombardia, con Baby D1Ce. Con le Associazioni e gli Ospedali in tutta Italia, da Bergamo a Reggio Calabria che ci hanno chiesto di portare la metodologia dello screening nel loro territorio e di farlo ai loro bambini. E continuiamo proprio in questi giorni al Tempo della Salute del Corriere della Sera. Ogni test è una famiglia che può arrivare preparata alla diagnosi, invece di scoprirla in pronto soccorso”.

“Lo studio Baby-D1Ce rappresenta un ulteriore elemento a fondamento della costruzione del grande programma di screening nazionale che investiga in maggiore dettaglio la fascia della prima infanzia come quella più esposta al rischio di chetoacidosi diabetica come complicanza del diabete di tipo 1 al momento dell’esordio clinico, oltre che caratterizzata da una frequenza inaspettatamente elevata dell’autoimmunità associata alla celiachia. Infine, la possibile validazione dell’impiego del cartoncino per la raccolta del campione di sangue capillare destinato al test di screening, se confermata, rappresenterebbe un elemento di semplificazione di primaria importanza per la fattibilità e promozione dello screening nazionale”, sottolinea Emanuele Bosi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

“L’impegno profuso dai Pediatri di Famiglia nel sostenere fattivamente lo sviluppo di questo importantissimo studio è ripagato dalla consapevolezza di appartenere ad una categoria professionale fondamentale per la cura e la gestione della salute in ambito pediatrico all’interno del Sistema Sanitario Nazionale. La capacità di interloquire con i genitori dei nostri piccoli assistiti su temi che riguardano la prevenzione in ambito sanitario è confermata dagli ancorché preliminari risultati dello studio. Di certo non mancherà il supporto di noi Pediatri di Famiglia fino alla conclusione dello studio, con l’auspicio che la validazione del sistema di screening mediante prelievo capillare possa costituire il fondamento per un ulteriore accrescimento professionale della nostra abituale attività”, conclude Rinaldo Missaglia Presidente nazionale SiMPeF.