Rapporto ISTISAN 26/14 - Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2024. Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Mariella D’Angiò

 
Istituto Superiore di Sanità
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2024.
Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Mariella D’Angiò
2026, iii, 50 p. Rapporti ISTISAN 26/14

Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite raccoglie e analizza i dati relativi ai pazienti affetti da malattie emorragiche congenite (MEC), con particolare attenzione al monitoraggio delle complicanze cliniche e alla valutazione del fabbisogno dei prodotti utilizzati nelle terapie. Dal 2018, l’Istituto Superiore di Sanità acquisisce direttamente dai Centri Emofilia (CE), aderenti su base volontaria al Registro, i dati epidemiologici e quelli relativi alla prescrizione dei trattamenti. Un nuovo sistema informatico, dedicato alla raccolta e alla gestione dei dati sulle MEC, è attualmente in fase avanzata di realizzazione. Nel 2024 la metà dei CE attivi ha partecipato alla rilevazione (25/50). I pazienti registrati sono stati complessivamente 6.704: il 26,7% affetto da emofilia A, il 6,9% da emofilia B, il 26,6% da malattia di von Willebrand e il restante 39,8% da altre carenze dei fattori della coagulazione, tra le quali il difetto di Fattore VII rappresenta il 61,3% dei casi. Nel corso del 2024 sono stati identificati 107 pazienti con inibitore, dei quali l’82,2% presentava una forma grave di emofilia A. I piani terapeutici trasmessi hanno riguardato 1.728 pazienti e la profilassi si è confermata il regime terapeutico maggiormente impiegato nelle forme gravi di emofilia. Per quanto riguarda i trattamenti, 736 pazienti hanno ricevuto fattori della coagulazione a emivita prolungata (EHL); 262 soggetti sono stati trattati con emicizumab, inclusi i soggetti con inibitore. Nel 2024 sono state prescritte circa 225.900.000 Unità Internazionali (UI) di Fattore VIII e circa 30.200.000 UI di Fattore IX, prevalentemente nella formulazione ricombinante EHL.
Parole chiave: Centri Emofilia; Coagulopatie; Emofilia; Fattore VIII; Prodotti Plasmaderivati; Fattori della Coagulazione Ricombinanti, Fattori della coagulazione EHL, Emicizumab

Istituto Superiore di Sanità
National Registry of congenital bleeding disorders. Report 2024.
Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Mariella D’Angiò 
2026, iii, 50 p. Rapporti ISTISAN 26/14 (in Italian)

The National Registry of Congenital Coagulopathies collects and analyzes data on patients affected by congenital bleeding disorders (CBDs), with particular attention to the monitoring of clinical complications and the assessment of therapeutic product requirements. Since 2018, the Italian National Institute of Health (Istituto Superiore di Sanità, ISS) has been directly collecting epidemiological and treatment prescription data from Hemophilia Treatment Centers (HTCs) that voluntarily participate in the Registry. A new information system, dedicated to the collection and management of CBD-related data, is currently at an advanced stage of development. In 2024, half of the active HTCs participated in data collection (25/50). A total of 6,704 patients were registered: 26.7% had hemophilia A, 6.9% had hemophilia B, 26.6% had von Willebrand disease, and the remaining 39.8% had other coagulation factor deficiencies, among which Factor VII deficiency represented 61.3%. During 2024, 107 patients were registered with current inhibitors, of whom 82.2% had severe hemophilia A. Therapeutic plans were submitted for 1,728 patients, and prophylaxis remained the most frequently used treatment regimen in severe hemophilia. Patients receiving extended half-life (EHL) coagulation factors were 736; 262 patients, including those with inhibitors, were treated with emicizumab. In 2024, approximately 225,900,000 International Units (IU) of Factor VIII and 30,200,000 IU of Factor IX were prescribed, predominantly in the form of recombinant EHL products.
Key words: Hemophilia centers; Bleeding disorders; Hemophilia; Factor VIII; Plasma-derived products; Recombinant clotting factors, Coagulation factors EHL, Emicizumab