RaraMente n. 102

In questo numero: Riccardo Zanolli, amico fraterno di Sammy Basso, tedoforo di Milano Cortina. Per ricordare l’amore di cui Sammy era portatore, il suo attaccamento alla vita e la dedizione alla ricerca scientifica; Uniamo, Federazione malattie rare, in occasione del Rare Disease Day sottolinea l'importanza di garantire un accesso equo e tempestivo a terapie e trattamenti per le persone con malattie rare, evidenziando le disparità regionali e la necessità di diagnosi rapide e terapie innovative e l’aggiornamento dello screening neonatale; La storia di Beatrice Tavanti, una giovane donna con una rara malattia genetica, l’enteropatia a ciuffi, è un esempio di resilienza e determinazione. Nonostante le tante difficoltà dovute alla sua malattia, Beatrice si è laureata in Infermieristica. Ora vuole lavorare con i bambini in ospedale per offrire loro empatia e conforto ma anche per sensibilizzare su una patologia poco conosciuta; Il libro di Luisa D'Auria dal titolo Il coraggio nasce piccolo. La nostra storia con la Sindrome di Pradel-Willi affronta il tema della genitorialità segnata da una diagnosi di malattia rara; Uno studio multicentrico apre nuove prospettive di trattamento per le forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia; Ricercatori dell'Istituto Gaslini di Genova hanno individuato nuovi criteri clinici per diagnosticare la Sindrome delle febbri ricorrenti indifferenziate nei bambini; Il progetto europeo Jardin ha avviato la mappatura degli eventi per il Rare Disease Day 2026; Torino dal 29 al 31 gennaio 2026 ospita il 29° Congresso su Patologia Immune e Malattie Rare. Un appuntamento di rilievo per professionisti sanitari, ricercatori e stakeholder del settore.