RaraMente n. 112

In questo numero: Il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone, parla dell’attesa lunga ed incerta che coinvolge famiglie di persone con malattia rara. L’editoriale sottolinea come questa condizione rappresenti una delle sfide più complesse della medicina, nonostante i progressi della ricerca e delle tecnologie genetiche. L’obiettivo indicato è trasformare il tempo dell’incertezza in un percorso di conoscenza e presa in carico, attraverso un sistema sanitario sempre più integrato. La ricerca sulle malattie rare viene così definita non solo una sfida scientifica, ma una responsabilità collettiva, con l’obiettivo di ridurre sempre più i casi senza diagnosi; Il direttore del Centro Nazionale Sangue, Luciana Teofili, parla dell’importanza della donazione di sangue e plasma, per la quale è in corso una campagna di comunicazione; A Roma l'esperienza dell'Istituto Comprensivo Piazza Filattiera 84 con il progetto "Esplorare per comunicare" dal quale nascono il laboratorio Esplorare per comunicare e il libro tattile Le parole possono, che hanno trasformato una sfida educativa in un percorso di crescita condivisa; Il libro dal titolo Quattro ali per volare di Alessandra Sala e Niccolò Seidita racconta l’incontro tra due adolescenti, Aurorarosa e Giulio, che attraverso la scrittura di una poesia imparano a conoscersi e a superare le fragilità personali e familiari. Aurorarosa convive con la malattia di Pompe. Il romanzo nasce proprio dall'esperienza personale dell'autore Niccolò Seidita, che ha la stessa patologia e che insieme ad Alessandra Sala ha scelto di trasformare una realtà difficile in una narrazione capace di offrire comprensione e speranza; La Sardegna rafforza il proprio impegno nella tutela della salute dei neonati con l’avvio dello screening neonatale gratuito per l’Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia genetica che compromette progressivamente i muscoli e, nelle forme più gravi, anche funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione; A Milano, dal 29 giugno al 1° luglio 2026, l’Università degli Studi ha ospitato un simposio internazionale dedicato alle malattie rare e ultra-rare, promosso dalla Fondazione CHOPS. L’evento ha riunito ricercatori, medici, istituzioni e famiglie per condividere conoscenze e avanzamenti scientifici, con un focus particolare sulla sindrome CHOPS, una patologia genetica rarissima; L’Agenzia Italiana del Farmaco ha destinato oltre 17,5 milioni di euro al finanziamento di 19 progetti di ricerca indipendente sulle malattie rare, con l’obiettivo di favorire lo sviluppo di nuove terapie e rispondere a bisogni clinici ancora insoddisfatti; Sport, inclusione e benessere hanno animato la prima edizione di Vita On 2026, che ha trasformato lo Stadio dei Marmi "Pietro Mennea" in un luogo di incontro dedicato alla salute, alla prevenzione e alla partecipazione. Tra i momenti più significativi della manifestazione, la consegna del Premio Vita On Sport e Inclusione a Maria Luisa Garatti, atleta paralimpica e avvocata; A Fiuggi si è svolta la quarta edizione di “Incontri Ravvicinati 4 Your Future”, il convegno nazionale dedicato alla sindrome SYNGAP1, che ha riunito ricercatori, medici, istituzioni e famiglie per confrontarsi sulle prospettive della ricerca, dell’assistenza e dell’inclusione. Al centro dell’edizione il tema del “prendersi cura”, inteso come attenzione alla persona nella sua globalità, dall’accesso alle cure all’autonomia, dall’inclusione sociale al progetto di vita; È nata una rete europea che riunisce associazioni di pazienti e gruppi di advocacy di sette Paesi per migliorare la diagnosi, la cura e la tutela delle persone con PANS e PANDAS, rare sindromi pediatriche a esordio neuropsichiatrico; Uno studio dell’Università di Padova propone questa ipotesi: il declino della voce di Maria Callas, a lungo attribuito a stress, dimagrimento e sovraccarico vocale, potrebbe essere invece legato anche alla dermatomiosite, una rara malattia autoimmune che colpisce muscoli e cute e può coinvolgere anche la laringe e la respirazione; In occasione del Din Day 2026, dedicato alle neuropatie disimmuni rare, l’associazione Cidp Italia ha assegnato il Premio Alessandro Magno a Benedetta Sorrenti per uno studio sulla polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (Cidp). Il lavoro è stato premiato per il suo valore scientifico e per le possibili ricadute nella pratica clinica.