RaraMente n. 99

In questo numero: Il ricordo di Mirella Antonione Casale celebra la figura che ha aperto la strada alla piena inclusione scolastica degli studenti con disabilità in Italia. Grazie al suo impegno pionieristico e alle sue battaglie contro le discriminatorie classi speciali, nacque nel 1977 la Legge 517 che trasformò la scuola italiana in un luogo più equo e inclusivo; Passiamo molto tempo della nostra vita in ambienti chiusi, soprattutto anziani, bambini e persone con malattia rara o difficoltà motorie. Le abitazioni possono esporre a rischi per la salute a causa dell’inquinamento indoor, un problema spesso sottovalutato che può danneggiare soprattutto il sistema respiratorio, cardiocircolatorio e immunitario, con effetti più gravi su bambini, anziani e persone con condizioni preesistenti, incluse quelle con malattie rare; In occasione della Giornata contro la violenza sulle donne, la scrittrice Daniela Iannone, che vive con atrofia muscolare spinale, denuncia un problema spesso ignorato: molte donne con disabilità non riescono ad accedere ai centri antiviolenza a causa delle barriere architettoniche e della mancanza di servizi adeguati; La web radio di Aidel22, nata nel 2020 e gestita da 60 ragazzi e adulti con delezione del cromosoma 22, è il primo progetto italiano che permette a persone con una malattia rara di fare radio in autonomia; Il Rare Disease Day 2026 sarà dedicato al tema dell’accesso equo e tempestivo alle terapie per le persone con malattie rare. La campagna, presentata da Uniamo presso l’Aifa, mette in evidenza le forti disomogeneità regionali nella disponibilità di farmaci, trattamenti riabilitativi e ausili e l’urgenza di rendere le nuove terapie – sempre più numerose e innovative – accessibili in modo uniforme su tutto il territorio nazionale; A Termoli è stata inaugurata una panchina azzurra dedicata alla sensibilizzazione sulla sindrome di Sjögren, una malattia autoimmune rara che compromette gravemente la qualità di vita; L’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna ha ospitato un Open Day dedicato alle malattie rare scheletriche, creando un’occasione di confronto tra pazienti, specialisti e rappresentanti delle Reti di Riferimento Europee (Ern); Uno studio nazionale indaga qualità di vita, benessere psicologico e ruolo dell’attività fisica nelle persone con sindromi genetiche rare Pros e malformazioni vascolari Pik3ca-correlate. La ricerca, guidata dall’atleta paralimpica e dottoranda Jenny Narcisi, mira a comprendere come il movimento possa supportare il percorso clinico e migliorare il benessere delle persone con queste patologie, un ambito ancora poco esplorato; Israele ha sviluppato un farmaco genetico personalizzato per una bambina di otto anni affetta da una rara mutazione del gene Gna01, responsabile di un grave disturbo neurologico. Il trattamento, basato su tecnologia RNA ASO, mira a silenziare la copia difettosa del gene.