RaraMente n. 89

In questo numero: Approvata a Ginevra il 24 maggio una Risoluzione dell’Assemblea dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms), che consolida la visione delle malattie rare come priorità dell’agenda sanitaria globale. La Risoluzione sancisce il riconoscimento delle sfide e delle disuguaglianze uniche che le persone con malattia rara in tutto il mondo devono affrontare nell'accesso alla diagnosi, alle cure e al supporto adeguati. Questo traguardo è stato raggiunto grazie all’instancabile azione, durata mesi, di negoziazione e sensibilizzazione da parte di Rare Diseases International (Rdi) e dei suoi membri, tra cui Eurordis, e gli oltre 275 membri della Coalizione; Per la prima volta al mondo un bimbo di pochi mesi con una grave malattia genetica metabolica, ha ricevuto una terapia genica CRISPR progettata su misura, personalizzata per correggere la specifica mutazione di cui era portatore; L’impresa di Davide Strambi, architetto toscano, in bici dalla Versilia a Venezia per aiutare i bambini affetti da una grave malattia rara della pelle lo xeroderma pigmentoso; Il libro dal titolo La magia dell’amore, scritto e illustrato da Tiziana Ferrara, madre di Bernadette Marie, una bambina di 7 anni affetta da una rara mutazione genetica del gene GABRB3, encefalopatia epilettica, racconta la loro storia con delicatezza e forza; Sport, solidarietà e sensibilizzazione si uniscono nella prima edizione della “Run4Hun”, in programma sabato 7 giugno a Villa Borghese, Roma; Il primo ambulatorio multispecialistico per adulti con distrofia muscolare di Duchenne nasce a Torino  presso l’Ospedale Mauriziano di Torino; Una giornata di salute partecipata dedicata a chi ha una malattia rara si terrà a Messina il prossimo 4 giugno. Organizzata dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Gaetano Martino l’evento vuole mettere in rilievo come la partecipazione attiva dei pazienti sia sempre più riconosciuta come elemento essenziale per un sistema sanitario più umano, efficace e sostenibile.