RaraMente n. 90

In questo numero: Il racconto allo specchio di Chiara e Marta Acchioni due sorelle e ricercatrici del Dipartimento di malattie infettive dell’Istituto Superiore di Sanità, che convivono con una malattia genetica rara, la sindrome di Stargardt, che colpisce la retina, causando potenzialmente una perdita progressiva della visione centrale. Per la giornata dei sibling, i fratelli di bambini e ragazzi con malattia rara, la condivisione del loro legame speciale; Malattie rare sempre più in scena tra narrazione cinematografica e red carpet. Lo ha dimostrato chiaramente l’Edizione 2025 del Festival di Cannes, dove le malattie rare sono arrivate sul red carpet. A sfilare tra i riflettori internazionali è stata Nikki Lilly, giovane attivista britannica affetta da una rara malformazione artero-venosa, seguita da milioni di follower. Il cinema, così come le arti visive e digitali, non è solo intrattenimento. Raccontare – anche attraverso uno schermo – è un modo per prendersi cura; Grazie al Progetto Rari come Franci, la dolcezza dello sguardo di Francesco rivive negli altri ragazzi con malattia di Pompe: una ricercatrice della Clinica pediatrica universitaria degli Spedali Civili di Brescia lavorerà per tre anni grazie ai fondi di Rari come Franci; Il volume di Paola Marchi, Essere un Cushing tutti i giorni, sfrutta la risorsa dell’auto-ironia, che, come spiega l’autrice, è un modo per sentirsi liberi di sorridere e non piangersi addosso ed è pensato in particolare per chi convive con questa malattia, per i caregiver e anche per i medici; Un importante traguardo scientifico e clinico arriva dal MINE Lab dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa: un paziente con lesione midollare incompleta a livello T11–T12, estesa al cono midollare, ha recuperato la capacità di camminare grazie a un protocollo innovativo di stimolazione elettrica epidurale (EES) integrato con riabilitazione neuro-motoria personalizzata; Gli 80 anni di Patch Adams, l’ideatore della clownterapia, da cui arriva il messaggio che la salute non può esserci senza un pizzico di felicità; La Joint Action Jardin al centro di due eventi nazionali dedicati alle reti di riferimento europee, che hanno ribadito il ruolo strategico di Jardin nel promuovere un ecosistema nazionale integrato per la presa in carico delle persone con malattie rare e non diagnosticate, rafforzando la cooperazione tra i diversi livelli istituzionali e la comunità dei pazienti; Mappare l’Europa delle Terapie Avanzate per migliorare l’accesso alle cure delle malattie rare grazie al Progetto PRECISEU. Laboratori di ricerca, ospedali, aziende biotech ed enti regolatori sono stati invitati a compilare un questionario, scadenza 15 giugno 2025, per contribuire a questa iniziativa unica nel suo genere. L’obiettivo è creare un ecosistema più coordinato, efficiente e accessibile, identificando centri di eccellenza, infrastrutture produttive e competenze cliniche sul territorio europeo; Nutraceutici nelle malattie rare, una survey per i medici da un’iniziativa di Uniamo, Federazione italiana delle malattie rare; Pubblicato sul sito dell’AIFA il Bando Ricerca Indipendente 2025 sulle malattie rare, con uno stanziamento di 17.800.000 euro. L’invio delle proposte per via telematica da parte dei ricercatori è stato aperto alle ore 10,00 di lunedì 9 giugno e sarà possibile partecipare fino alle 12 di mercoledì 23 luglio 2025; Medicina narrativa, un corso Iss–Simen per i responsabili della formazione delle aziende sanitarie. Il percorso prevede attività in presenza, moduli online e lavoro di gruppo guidato per elaborare progetti da implementare a livello aziendale. Inizierà il 17 ottobre 2025 presso l’Istituto Superiore di Sanità a Roma. Le iscrizioni sono aperte fino al 30 giugno 2025, compilando un semplice modulo.