RaraMente n. 95

In questo numero: Autunno stagione di sfide per i malati rari, tra le questioni centrali i finanziamenti e il riconoscimento di alcune patologie nei Lea, Livelli essenziali di assistenza; Zia Caterina, affetta da una malattia rara autoimmune, continua a portare avanti a Firenze il suo taxi Milano 25,  attivo da 24 anni per i bambini malati, regalando corse gratuite e momenti di benessere ai piccoli pazienti del Meyer; Jenny Narcisi, affetta da una rara malattia genetica (FAVA), ha trovato nel ciclismo la sua forza e il suo riscatto fin da adolescente. Oggi, con un dottorato in Scienze dell’esercizio fisico, porta avanti progetti per dimostrare il valore dello sport nella cura e sogna un centro dedicato alle malattie rare; Il Manuale di odontoiatria speciale, curato dalla SIOH, affronta aspetti pratici e scientifici, dalla prima visita alla traumatologia, includendo protesi, anestesia e gestione di fasi delicate della vita. Si propone come guida completa e aggiornata per i professionisti del settore; UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare - ha lanciato il questionario “Da rara a riconosciuta”, online fino al 17 ottobre, per raccogliere testimonianze da persone con malattia rara e dalle loro famiglie. Ogni esperienza condivisa diventa in questo modo uno strumento utile a tutta la comunità delle malattie rare; La Fondazione Telethon e cinque associazioni di pazienti lanciano lo Spring Seed Grant 2025, finanziando sei nuovi progetti di ricerca su malattie genetiche rare. L’obiettivo è creare un circolo virtuoso che unisca bisogni dei pazienti, ricerca d’eccellenza e nuove prospettive di cura; Nel Progetto europeo Jardin, cofinanziato dall’UE, l’Italia partecipa con Romania e Irlanda a uno studio pilota per valutare il livello di conoscenza delle Reti di Riferimento Europee (ERN). È stato pertanto predisposto un questionario di 5 minuti, rivolto a cittadini e professionisti, per raccogliere dati utili a orientare le prossime attività. L’obiettivo è migliorare comunicazione, accessibilità e vicinanza delle ERN ai reali bisogni delle persone; L’Istituto Superiore di Sanità ha lanciato il contest Instagram “Rare Reels: Pegaso goes digital”, dedicato alla creatività sul tema delle malattie rare. Il concorso invita a realizzare reels di 15-30 secondi per sensibilizzare i giovani, da caricare su Instagram con l’hashtag #playrare e il tag @healthhumanitieslab_ISS. L’iniziativa nasce come evoluzione del concorso artistico-letterario “Il Volo di Pegaso”, con l’obiettivo di diffondere conoscenza e offrire spazi espressivi a pazienti, famiglie e operatori sanitari. Le candidature sono aperte fino al 15 dicembre 2025. La premiazione si terrà il 19 febbraio 2026 presso l’Istituto qui a Roma; Dal 27 ottobre al 4 novembre 2025 si terrà il corso di formazione “Pharma-HUB_VALUE: Focus sui registri di patologia per le malattie rare”, organizzato dall’ISS, rivolto a 25 professionisti sanitari. Offrirà competenze su raccolta, analisi e utilizzo dei dati clinici, valorizzando l’approccio multidisciplinare ed approfondirà l’uso dei registri come strumenti chiave per ricerca, diagnosi precoce e gestione terapeutica, con focus sulle atassie pediatriche e in particolare sull’atassia teleangectasia.