RaraMente n. 97

In questo numero: Simona Bellagambi, Vicepresidente di EURORDIS – Rare Diseases Europe, richiama l’attenzione sull’importanza del benessere psicologico delle persone con malattie rare e dei loro familiari, un tema ancora poco considerato a livello di sistema sanitario; In evidenza il ruolo cruciale dell’integrazione dei dati nelle malattie rare, un ambito in cui le informazioni sono spesso scarse, frammentate e poco interoperabili. L’obiettivo è favorire la condivisione sicura e strutturata dei dati per migliorare ricerca, diagnosi e assistenza ai pazienti secondo i principi guida FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) che hanno definito un modello di riferimento per rendere i dati rintracciabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili, rispettando privacy e sicurezza. Rendere i dati FAIR e integrati significa costruire una base solida per la collaborazione scientifica e l’innovazione nella cura delle malattie rare; La sfida sportiva ma soprattutto solidale di Stefano Delbarba, 52 anni, carpentiere di Adro e appassionato di corse estreme, protagonista del triplo Everesting sul monte Trentapassi in Franciacorta; Gina Scanzani, colpita dalla sclerosi tuberosa, nel suo libro dal titolo Un amico invisibile, trasforma la scrittura in sua compagna di vita e rifugio durante la malattia. Ne emerge un ritratto della vita nella sua fragilità e pienezza, un invito a scoprire come la scrittura possa essere un “amico invisibile” capace di dare voce, coraggio e libertà; L’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova è capofila del primo registro internazionale dedicato alla malformazione della vena di Galeno (Vgam), una rara patologia vascolare cerebrale congenita che colpisce feti e neonati; Una storia di solidarietà e accoglienza arriva dalla Puglia, dove due bambini palestinesi, Saif e Joulia, di 2 e 3 anni, affetti da Atrofia Muscolare Spinale (Sma), sono stati accolti e curati a Bari dopo essere fuggiti dalla guerra. Grazie all’impegno dell’associazione Famiglie Sma, insieme a Regione Puglia, Comune di Bari e un’azienda specializzata in protesi e ortesi, è stato costruito un percorso di cura integrato e personalizzato. I piccoli hanno ricevuto carrozzine e ortesi su misura, che hanno migliorato la loro autonomia e il benessere psicofisico; La Joint Action europea JARDIN, cofinanziata dall’UE tramite il programma EU4Health, continua a promuovere l’integrazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) nei sistemi sanitari nazionali.