RaraMente n. 105

In questo numero: Sandra Gallina, a capo della Direzione Generale per la Salute e la sicurezza alimentare (DG SANTE) parla del nuovo Biotech Act, proposto dalla Commissione europea nel dicembre 2025, che mira a rafforzare il settore delle biotecnologie in Europa, favorendo innovazione, investimenti e semplificazione normativa. La proposta dedica particolare attenzione alle malattie rare, con misure per accelerare l’approvazione dei farmaci, aumentare gli studi clinici multinazionali e supportare i centri di eccellenza per le terapie avanzate, migliorando l’accesso dei pazienti a trattamenti innovativi; Giuseppe Zampino, Responsabile Programma Malattie Rare, Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli" IRCCS - Università Cattolica del S. Cuore – Roma si sofferma sull’aumento dell’aspettativa di vita delle persone con patologie congenite dalle cure pediatriche alla medicina dell’adulto. L’obiettivo è garantire continuità di cura e costruire percorsi assistenziali realmente personalizzati; Intervista a Francesca Donnarumma, che nonostante la rara sindrome di Usher che l’ha resa progressivamente sordocieca, è riuscita a costruire una vita autonoma grazie alla determinazione, al supporto della famiglia e all’uso delle tecnologie assistive; Il libro dal titolo Il nido del pettirosso delle giornaliste Francesca Guido e Francesca Indraccolo nasce da un’idea del pediatra Angelo Selicorni. Raccoglie venti testimonianze di famiglie con bambini affetti da malattie genetiche rare. Il pettirosso simbolo di cura rispecchia qualità simili a quelle dei genitori impegnati quotidianamente nell’assistenza dei propri figli; In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, la Asl Roma 1 ha presentato un nuovo Portale Malattie Rare rivolto a medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e altri professionisti sanitari; Una donna di 40 anni affetta da ipercolesterolemia familiare omozigote, una rarissima malattia genetica che provoca livelli estremamente elevati di colesterolo e un alto rischio cardiovascolare, è riuscita a diventare madre grazie alle cure ricevute al Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio a Pisa; È iniziata la prima sperimentazione clinica di una nuova terapia sperimentale, definita “cerotto genetico”, per trattare l’atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), una rara malattia genetica che causa la perdita progressiva della vista e per la quale oggi non esistono cure; In un incontro, promosso da Uniamo Rare Diseases Italy, FNOMCeO e Istituto Superiore di Sanità, è stato approfondito l’impatto della riforma della disabilità introdotta con il decreto legislativo n. 62/2024 sulle persone con malattie rare. Nel corso del confronto, Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, ha sottolineato che per queste persone è fondamentale superare standard rigidi e costruire percorsi di valutazione capaci di riconoscere la loro complessità clinica e sociale. Si cercherà di semplificare le procedure con un unico certificato e una sola commissione di valutazione, di rafforzare il ruolo dei centri di riferimento per le malattie rare e di sviluppare percorsi assistenziali più personalizzati. Dal confronto è emersa inoltre la necessità di accompagnare la riforma con strumenti operativi chiari, formazione degli operatori e un dialogo costante con pazienti e associazioni.