RaraMente n. 113

In questo numero: La Convention MonitoRare ha evidenziato le principali sfide per le persone con malattia rara in Italia: migliorare la raccolta dei dati, garantire equità nell’accesso a farmaci, rafforzare la rete assistenziale e ridurre il peso sulle famiglie; Con la nomina della nuova direttrice scientifica, Graciana Diez-Roux, Fondazione Telethon guarda alle sfide dei prossimi anni con l'obiettivo di rafforzare il proprio ecosistema della ricerca, investire sulle nuove generazioni di scienziati e accelerare il trasferimento dei risultati scientifici verso applicazioni concrete per le persone con malattie genetiche rare; Nasce uno spettacolo teatrale Un altro passo, ideato da Adriana Bonifacino, medico e fondatrice di IncontraDonna, che unisce scienza, arte e moda per raccontare l'evoluzione dell'oncologia e il valore della medicina personalizzata; Nel libro dal titolo Una vita da abbracciare i genitori di Sammy raccontano la sua storia di giovane ricercatore con progeria, esempio di forza, passione per la vita e impegno nella ricerca scientifica, che ha trasformato la sua rarissima malattia in un messaggio di speranza e amore; I risultati del progetto europeo ANTHEM, coordinato dall’Istituto Mario Negri IRCCS, che combina genetica, immagini diagnostiche e intelligenza artificiale per migliorare la diagnosi e la cura delle malattie rare; Martina Manuele e Andrea Cadili Rispi attraverseranno il 13 agosto a nuoto lo Stretto di Messina per sensibilizzare sulle malattie rare e dimostrare che, con il giusto supporto, sport, inclusione e determinazione possono trasformare ogni limite in una nuova possibilità; All’Ospedale Molinette di Torino nasce la Scleroderma Unit, un nuovo percorso dedicato alle persone con sclerosi sistemica, con l’obiettivo di garantire diagnosi tempestiva, monitoraggio e presa in carico multidisciplinare; Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” fotografa per la prima volta in Italia il percorso diagnostico delle persone con malattia rara e dei loro caregiver, grazie a un’indagine che ha coinvolto 1.067 partecipanti. I dati evidenziano ritardi significativi nella diagnosi, disuguaglianze territoriali e un maggiore impatto sulle donne, per le quali il percorso risulta più lungo; Si è conclusa con successo la seconda edizione di VacanzAssi, il progetto promosso da Assi Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia Aps, realizzato grazie al finanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. Attraverso esperienze di vita di gruppo, attività educative e iniziative come la mototerapia in mare, i partecipanti hanno potuto rafforzare autonomia, relazioni e fiducia nelle proprie capacità, confermando il valore di percorsi che favoriscono il progetto di vita e la piena inclusione delle persone con malattie rare; Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità parteciperà al Social Hackathon Umbria 2026 con un workshop dedicato al welfare culturale e all'invecchiamento attivo. L'iniziativa metterà al centro il contributo delle Health Humanities, delle arti e della cultura nella promozione della salute, dell'inclusione sociale e di modelli di cura sempre più partecipativi e interdisciplinari.