Neurological diseases

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Neurological diseases

Rare neurological diseases

Rare neurological diseases (with a prevalence of 5 cases per 100,000 persons) are a large group of disorders that include: changes in development of the nervous system in the absence of known causes (idiopathic) or caused by genetic mutations; forms characterized by degeneration of the nervous system in children or in adults; and infectious and inflammatory processes or mediated by immunological mechanisms (e.g., autoantibodies).

The Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy) studies some of these diseases, including pediatric ataxia, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Creutzfeldt-Jakob disease, amyotrophic lateral sclerosis and Rett syndrome.



Back Malattie del sistema nervoso centrale: studio dei meccanismi patogenetici e individuazione di nuove terapie

L’interesse è orientato verso lo studio di malattie rare neurodegenerative (sclerosi laterale amiotrofica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Huntington) e del neurosviluppo (Sindrome dell’X Fragile), allo scopo di studiarne le possibili cause e di individuare nuove strategie terapeutiche utili per la cura.

L’attenzione è indirizzata verso lo studio di neurotrasmettitori e neuromodulatori (in particolare adenosina) e dei loro recettori come possibili target per lo sviluppo di nuovi farmaci.

Un altro filone di ricerca è rappresentato dal riposizionamento dei farmaci, un approccio per il quale un farmaco già noto potrebbe risultare utile per il trattamento di altre patologie. Tale strategia appare particolarmente interessante in quanto il profilo di sicurezza negli esseri umani risulta già noto, permettendo quindi di velocizzare i processi che portano alla autorizzazione del farmaco.


Dipartimenti/Centri/Servizi

National center for drug research and evaluation

Target

Citizen

Content type

Document

Topics

Ricerca farmacologica e terapia sperimentale Rare neurological diseases Neurodevelopmental disorders Rare diseases Medicines, vaccines and advanced therapies Neurological diseases Mental health Prevention and therapies